Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Этиология и встречаемость синдрома Тернера. Синдром Тернера — панэтническое заболевание, вызываемое полным или частичным отсутствием второй Х-хромосомы у женщин. Его встречаемость составляет от 1 на 2000 до 1 на 5000 среди живорожденных девочек. Около 50% случаев синдрома Тернера вызваны кариотипом 45,Х, 25% — структурной аномалией второй Х-хромосомы, и 25% — мозаицизмом 45,Х.

Моногамия по Х-хромосоме может возникать при нарушении перехода половой хромосомы в одну из гамет или при потере половой хромосомы в зиготе или раннем эмбрионе. Наиболее частая причина кариотипа 45,Х — нарушение передачи отцовской половой хромосомы в гамету; 70-80% пациенток с кариотипом 45,Х оплодотворены сперматозоидом с недостающей половой хромосомой. Вероятная причина мозаицизма 45,Х — утрата половой хромосомы в клетке раннего эмбриона.

Патогенез синдрома Тернера

Механизм формирования клинической картины синдрома Тернера у девочек с моносомей по Х-хромосоме мало понятен. Х-хромосома содержит множество локусов, не подвергающихся инактивации, некоторые из них необходимы для функционирования яичников и женской фертильности. Хотя для развития овоцита достаточно одной Х-хромосомы, для их функционирования необходимы две Х-хромосомы.

Следовательно, при отсутствии второй Х-хромосомы, овоциты у плодов и новорожденных с синдромом Тернера деградируют, а их яичники атрофируются в полоски соединительной ткани. Генетическая основа других признаков синдрома Тернера, например, кистозной гигромы, лимфоотека, широкой грудной клетки, пороков сердца, аномалий почек и нейросенсорной тугоухости, не определена, но, возможно, отражает гаплонедостаточность одного или более Х-сцепленных генов, в норме не подвергающихся инактивации у женщин.

Фенотип и развитие синдрома Тернера

Хотя плоды с кариотипом 45,Х встречаются при 1-2% всех беременностей, заканчиваются живорожденным младенцем с кариотипом 45,Х менее 1% родов. Учитывая мягкий фенотип, наблюдаемый у пациенток с синдромом Тернера, обращает на себя внимание столь высокий показатель выкидышей, указывая на важность второй половой хромосомы для внутриутробного выживания.

Все пациенты с синдромом Тернера имеют низкий рост, и более 90% —дисгенезию яичников. Дисгенезия яичников достаточно выраженная, поэтому только у 10-20% пациентов пубертат развивается самостоятельно (молочные железы и лобковое оволосение) и только 2-5% имеют самостоятельные менструации.

Большинство больных также имеет физические аномалии, например, складчатую шею, низкий рост волос на затылке, широкую грудную клетку, пороки сердца и почек, нейросенсорную тугоухость, отеки кистей и стоп и диспластичные ногти. Почти у 50% пациенток отмечают двустворчатый аортальный клапан, и, следовательно, повышенный риск расширения и расслаивающей аневризмы корня аорты; почти у 60% имеются аномалии почек и повышенный риск дисфункции почек.

синдром Тернера

У большинства пациенток интеллектуальное развитие нормальное. Если есть интеллектуальная задержка, обычно обнаруживается структурная аномалия Х-хромосомы. Больные с синдромом Тернера обычно стеснительны и замкнуты (см. главу 6).

Помимо осложнений, вызванных врожденными аномалиями, у женщин с синдромом Тернера чаще встречаются остеопоротические переломы костей, тиреоидит, сахарный диабет I и II типа, колиты и заболевания сердечно-сосудистой системы. Причины сахарного диабета, нарушений щитовидной железы и колитов неясны.

Вероятно, в основном за остеопороз и повышенную встречаемость атеросклероза, ишемических заболеваний сердца и инсульты ответственна эстрогенная недостаточность, хотя возможно, что сахарный диабет усиливает влияние недостатка эстрогенов на сердечно-сосудистую систему.

Особенности фенотипических проявлений синдрома Тернера:
• Возраст начала: пренатальный
• Низкий рост
• Дисгенезия яичников
• Отсутствие полового созревания

Лечение синдрома Тернера

Если рост пациентки с синдромом Тернера отстает ниже 5-го процентиля, обычно назначают соматотропный гормон, применяемый до достижения костного возраста, соответствующего 15 годам. В среднем это лечение дает прибавку роста в 10 см; прибавка роста тем меньше, чем позже начато лечение гормоном роста. Параллельная терапия эстрогенами уменьшает эффективность гормона роста.

Терапию эстрогенами обычно начинают в возрасте 14-15 лет, для обеспечения развития вторичных половых признаков и снижения риска остеопороза. Прогестерон для вызывания менструаций добавляют к лечению либо во время первого вагинального кровотечения, либо на втором году терапии эстрогенами.

Кроме того, медицинская помощь обычно включает следующие виды диагностики: эхокардиографию с целью оценки расширения корня аорты и клапанных заболеваний сердца, УЗИ почек для исключения врожденных аномалий и нагрузочный тест с глюкозой для выявления сахарного диабета.

У пациенток с полной дисгенезией яичников не бывает спонтанных овуляций и беременности. Однако если позволяет состояние сердечно-сосудистой системы и почек, женщины с синдромом Тернера могут иметь детей в случае подсадки оплодотворенной яйцеклетки.

Риски наследования синдрома Тернера

Синдром Тернера не связан с возрастом матери или отца. Хотя описано несколько случаев повторения в семье, обычно синдром Тернера спорадический, и эмпирический риск повторения при будущих беременностях не превышает общепопуляционного. Если синдром Тернера заподозрен на основе УЗИ плода, например, выявлена кистозная гигрома, диагноз следует подтвердить кариотипированием ворсин хориона или амниоцитов.

Среди спонтанно менструирующих женщин с синдром Тернера описано несколько случаев наступления беременности. У одного из трех родившихся детей отмечены врожденные аномалии, такие как врожденные пороки сердца, синдром Дауна и spina bifida. Очевидно, повышенный риск врожденных аномалий может быть следствием выборочного смещения в публикациях, так как беременность редко встречается при синдроме Тернера. Если повышенный риск аномалий — реальный факт, то его причина неизвестна.

Пример синдрома Тернера. Л.В., девушка 14 лет, направлена в клинику эндокринологии для обследования по поводу отсутствия вторичных половых признаков (менструаций и развития молочных желез). Хотя Л.В. родилась с небольшой массой тела, она была полностью здорова и имела нормальный интеллект. Другие члены семьи аналогичных проблем не имели. Данные обследования оказались нормальными, за исключением низкого роста, I стадии полового развития по Таннеру и широкой грудной клетки с широко расположенными сосками.

После краткого обсуждения возможных причин задержки роста и полового развития врач назначил определение уровня фолликулостимулирующего гормона, гормона роста (соматотропина), анализ костного возраста и анализ хромосом. Эти тесты показали нормальный уровень гормона роста, повышение уровня фолликулостимулирующего гормона и аномальный кариотип (45,Х). Врач дал заключение, что у девочки синдром Тернера. Ей был назначен гормон роста; годом позже она начала терапию эстрогенами и прогестероном для стимуляции развития вторичных половых признаков.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Читайте также:  Пертуссин: инструкция по применению для детей

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

  • маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
  • короткая шея;
  • неправильное телосложение;
  • необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
  • укороченные кости запястья;
  • избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
  • низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
  • опущенные веки, наличие эпикантуса;
  • обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

  • воронкообразный вход во влагалище;
  • недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
  • высокая промежность;
  • внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
  • патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

  • пороки развития внутренних органов;
  • формирование хронической функциональной недостаточности органов;
  • серьезные нарушения эндокринной системы;
  • патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков – в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы Синдрома тернера

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

  • Крыловидные складки кожи на шее
  • Соски широко расставлены и втянуты
  • Отечные конечности (стопы и кисти)
  • Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров.

Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение различается в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.

Синдром Шерешевского-Тернера

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков – в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Стаж работы 13 лет.

Статья проверена медицинским директором, врачом акушер-гинекологом высшей квалификационной категории Тяпкиной Мариной Анатольевной.

  1. Что такое синдром Шерешевского — Тернера
  2. Как проявляется
  3. Методы диагностики
  4. Причины
  5. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
  6. Профилактика
  1. Часто задаваемые вопросы
  1. Нет времени читать?

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Что такое синдром Шерешевского — Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Ульриха) — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии-Х. Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям во внутренних органах и теле, низкорослости. Один из трех тысяч детей рождается с синдромом Тернера.

Читайте также:  Общий анализ крови при беременности что показывает, расшифровка

Точная популяция не определена из-за раннего самопроизвольного прерывания беременности. Синдром развивается на основе количественной или структурной аномалии женской половой хромосомы. В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского Тернера — 45,ХО, то есть отсутствие второй Х-хромосомы. Причины аномалии половой хромосомы — изменение кариотипа хромосомного набора во время дробление зиготы. В случае структурных дефектов X-хромосомы возникают патологические процессы у плода в утробе матери, что приводит к выкидышу.

Как возникает мозаицизм Х-хромосом

Как возникает мозаицизм Х-хромосом

Как проявляется?

Проявления синдрома Шерешевского возникают сразу после рождения, у детей обычно снижена масса тела, диагностируется отечность конечностей и врожденный порок сердца. Новорожденные часто срыгивают, у них наблюдается беспокойство, нарушение сосания . В детском и пубертатном периоде фиксируются выраженные симптомы: крыловидные складки на шее, сколиоз, тугоухость, аномалии прикуса и микрогнатия.

У взрослых больных при синдроме Шерешевского Тернера часто диагностируется нарушения зрения, олигофрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия, птоз и другие патологии. Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Тернера страдают бесплодием. В редких случаях при кариотипе 45XO/46XX женщины могут зачать и родить ребенка.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Методы диагностики

Диагностировать патологию можно при визуальном осмотре у педиатра, даже на фото синдром Шерешевского Тернера можно определить по характерным признакам. Если внешние симптомы отсутствуют, назначается анализ крови на уровень гонадотропинов и эстрогенов. Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа и полового хроматина. При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: генетика, лимфолога, кардиолога, эндокринолога и др. Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, рентген, эхокардиография и денситометрия.

Причины

Так как синдром Шерешевского-Тернера обусловлен либо отсутствием Х-хромосомы в кариотипе, либо аномальными перестройками в ней, то причины формирования патологии воздействуют еще на этапах закладки новой жизни. А именно на этапе первого деления мейоза (нерасхождение половым хромосом) или на этапе дробления зиготы.

Среди них можно выделить:

  • Генетическая предрасположенность;
  • Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов;
  • Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ;
  • Воздействие химических средств;
  • Воздействие ионизирующего излучения.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

К сожалению, лечение синдрома Шерешевского Тернера направлено только на устранение симптоматики, так как излечить патологию полностью невозможно . Основные задачи терапии — сформировать вторичные половые признаки и поспособствовать стимуляции менструального цикла. Малышкам с диагнозом синдрома Тернера в раннем детстве показана лечебная физкультура, прием витаминов и массажи. В подростковом возрасте девочкам назначают заместительную терапию эстрогенами, прием соматотропина и анаболических стероидов. Складки на шее удаляют при помощи пластической операции, а врожденные пороки сердца лечат хирургическим путем.

Если у пациенток зафиксирован мозаицизм Х-хромосом, они могут забеременеть после экстракорпорального оплодотворения.

Однако даже при адекватном уровне полового развития не у всех женщин с синдромом Шерешевского есть шанс родить здорового малыша. При нормальных размерах матки вполне реально провести процедуру ЭКО, перед которой проводятся пренатальная диагностика, позволяющая выявить риск генетических аномалий и предпринять соответствующие меры.

Профилактика

  • Для такой патологии, как синдром Шерешевского-Тернера, основным направлением профилактики является прегравидарная диагностика пары у генетика. Такое генетическое консультирование поможет рассчитать риски рождения ребенка с генетической, хромосомной аномалией.
  • Также важно избегать при планировании беременности и в период зачатия ребенка влияния на организм женщины неблагоприятных факторов.
  • При проведении ЭКО возможно выполнение ПГИ (предимплантационной генетической диагностики), которая позволяет изучить кариотип и перенести в матку эмбрион с полноценным хромосомным набором.

Единственной проблемой оплодотворения с таким синдромом является слишком тонкая слизистая оболочка эндометрия. Однако решить эту проблему возможно только наращиванием слизистой при помощи гормональной стимуляции, на которую женские половые железы должны нормально реагировать. Если процедура пройдет успешно и женский организм справится, экстракорпоральное оплодотворение наступит без проблем. Врачи нашего перинатального центра применяют высокоэффективные новейшие технологии, поэтому в большинстве случаев при серьезных аномалиях организма наши пациентки становятся счастливыми мамочками.

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Как лечить синдром Тернера-Шерешевского

Синдром Тернера-Шерешевского – это наследственное хромосомное заболевание, характеризующееся Х-моносомией. Заболевание возникает вследствие недостатка второй половой хромосомы. Х-моносомия может быть как полной, так и частичной.

Синдром Тернера-Шерешевского

Синдром Тернера-Шерешевского – редкая патология.

Для данного заболевания характерна триада признаков: низкорослость, половой инфантилизм и аномальные особенности физического развития. Заболевание может развиваться в 3 вариантах:

• Вторая половая хромосома отсутствует полностью. Это наиболее частый вариант развития патологии – 60% случаев. В 80% этих случаев Х-моносомия передается от матери. Развитие по женскому типу оказывается неполным из-за отсутствия второй хромосомы. Наблюдаются пороки развития половой, эндокринной, сердечно-сосудистой и других систем, опорно-двигательного аппарата. Это наиболее тяжёлый вариант;

• Мозаичный вариант. Один из наиболее лёгких. Только небольшая часть клеток содержит одну хромосому. Во всех остальных присутствуют обе половые единицы. Внешность пациентов нестандартная, но отличия не так сильно выражены. У пациентов нет тяжёлых пороков развития. У девочек не наблюдается сильных проблем с менструальным циклом. Возможность выносить и родить ребёнка повышается;

• Изменения в структуре Х-хромосомы. Редкий вариант, диагностируемый у женщин с обеими половыми хромосомами. При этом одна из них обязательно сильно повреждена. Симптоматика заболевания выражена неярко.

Причиной аномального формирования становятся хромосомные перестройки, потеря участка хромосомы вследствие её разрыва или перенос любого участка.

Возможные причины развития синдрома

На 3000 новорождённых девочек регистрируется 1 ребёнок с Х-моносомией. Основной первопричиной развития синдрома определили нарушение передачи хромосомы Х в период формирования зародыша. Аномалия развития возникает из-за неправильного расхождения хромосом в момент деления клетки. До конца не выявлено, что именно становится причиной развития патологии. Чаще всего синдром возникает спонтанно. Но многие учёные сходятся во мнении, что вероятность развития патологии повышается при неблагоприятном воздействии внешних факторов. Эти факторы не являются основополагающими при формировании аномалии. Ребёнок с генетическим заболеванием может родиться в абсолютно здоровой семье.

Кариотип

Кариотип – полный набор хромосом, определяющий признаки вида.

При наличии синдрома у беременных женщин зачастую осложняется общее состояние. Весь период беременности сопровождается токсикозом или гестозом. Повышается риск самопроизвольных выкидышей или преждевременных родов.

Как выглядят дети с синдромом Тернера-Шерешевского

В большинстве случаев беременность при Х-моносомии завершается преждевременными родами, малыши рождаются недоношенными. Если же беременность завершается родами на нормальном сроке, дети всё равно выглядят меньше своих сверстников. Их вес не превышает 2800 г, а рост – 47-48 см. Дети с лёгким течением патологии мало чем отличаются от сверстников, в то время как обладатели тяжёлой степени синдрома кардинально отличаются множеством патологий.

Внешний вид новорождённых малышей с нарушениями кариотипа весьма специфичен. У них отмечают:

• Укороченную шею, по бокам которой располагаются крыловидные складки – птеригиум-синдром;

• Низкую линию роста волос надо лбом;

• Утолщение и выпячивание нижней губы;

• Аномальное строение ушных раковин;

• Расширенную грудную клетку.

Зачастую отмечают укорочение кистей, особенно фаланг. Конечности могут быть отёчными вследствие нарушения оттока лимфы. Появляются проблемы с суставами. У малышей нарушен рефлекс сосания. Часто возникает рвота «фонтаном». Проявляется сильное двигательное беспокойство.

С раннего возраста у детей наблюдаются симптомы нарушения физического развития. Это сказывается на работе опорно-двигательного аппарата. Развиваются дисплазии, сколиоз, девиации.

Наблюдаются частые отиты, следствие которых – тугоухость. Нарушается развитие речи. Очень редко страдает интеллект. Маленькие пациенты с синдромом обучаемы и могут адаптироваться в обществе.

По достижении подросткового возраста ребёнок с аномальным развитием выглядит очень необычно:

• Низкий рост – 130-140 см;

• Нижняя челюсть недостаточно развита;

• Граница роста волос расположена низко;

• Отсутствие первичных и вторичных половых признаков;

• Появление большого количества родинок;

• Склонность к повышенной массе тела.

Подростки с синдромом осознают свою аномальную внешность. Часто они стыдятся выходить на улицу и контактировать с социумом. Задача родителей, дефектологов и психологов обеспечить комфортную инклюзию для таких деток.

Помимо внешних признаков, у пациентов с аномалией развивается множество соматических нарушений:

• Склонность к диабету;

• Повышенный риск формирования пороков сердца;

• Повышенное артериальное давление;

• Развитие ишемической болезни сердца;

• Повышенный риск возникновения переломов или остеопороза вследствие недостатка выработки эстрогена;

• Удвоение почечных лоханок, риск развития стеноза почечных артерий;

• Повышенный риск развития злокачественных новообразований толстого кишечника.

Необходим регулярный врачебный осмотр и постоянный контроль здоровья пациента. Своевременное выявление патологии, её степени тяжести позволяет обеспечить пациенту комфортную и здоровую жизнь.

Читайте также:  Пирантел суспензия. Инструкция по применению для детей. Дозировка, показания, как принимать для лечения, профилактики

причины

Точные причины развития синдрома до конца не изучены.

Диагностика

При Х-моносомии признаки заболевания ярко выражены. Поэтому врач уже при первичном осмотре может поставить верный диагноз. Окончательное заключение делается на основании кариотипирования. Это цитогенетический анализ, в ходе которого изучается весь кариотип пациента и каждая аутосома в отдельности. Этот анализ проводится в генетической лаборатории.

Помимо кариотипирования применяется комплекс лабораторных и инструментальных исследований. Сюда входят:

• Анализ крови на уровень гормонов. При заболевании наблюдается снижение эстрогена и увеличение гонадотропных гормонов;

• Рентгенографическое исследование костей;

• УЗИ внутренних органов и органов малого таза;

• Компьютерная томография и МРТ;

• Консультации узких специалистов: кардиолога, нефролога, офтальмолога, гинеколога, травматолога, дефектолога, ортодонта.

Комплекс дополнительных исследований направлен на изучение соматических заболеваний, сопровождающих генетическую аномалию. Также проводится дифференциация патологии с другими аномалиями. Важно отличить синдром Тернера-Шерешевского от синдрома Нунана или гипофизарного нанизма. Для этого проводится исследование крови на анализ гормонов гипофиза и другие исследования.

Лечение

Медициной не предусмотрено специфическое лечение синдрома. Современная наука не в состоянии менять хромосомный набор. Терапия патологии ограничивается устранением сопутствующих заболеваний и позволяет жить относительно полноценной жизнью.

Комплекс специфических симптоматических мероприятий включает в себя:

• Приём соматотропина с раннего возраста. Соматотропный гормон отвечает за рост мышц, укрепление костей и ускорение процессов регенерации. Инъекции гормональных препаратов позволяют маленьким пациентам набрать достаточную мышечную массу и вырости до 155-160 см;

• Приём эстрогена начиная с подросткового возраста. Эстроген усиливает развитие вторичных половых признаков, стимулирует развитие половых органов. Через 1-2 года девушки начинают принимать оральные контрацептивы, способствующие регулировке менструального цикла.

Гормон соматотропин вводится до 15 лет с постепенным уменьшением дозировки. А гормонотерапия эстрогеном проводится до 50 лет. Именно этот возраст считается началом естественной менопаузы.

Лечение

Симптоматическое лечение заключается в ведении соматотропного гормона и эстрогена.

Неспецифическая терапия направлена на корректировку вторичных дефектов. Для неспецифического поддерживающего лечения применяют:

• Диетотерапию и витаминные комплексы. Сбалансированное питание и витамины позволяют нормализовать работу органов и систем;

• Лечебную физкультуру и массажи. Индивидуально разработанные комплексы упражнений позволяют укрепить организм пациентов, нормализовать мышечный тонус и улучшить состояние опорно-двигательного аппарата;

• Физиотерапевтические процедуры оказывают общеукрепляющее воздействие;

• Косметические дефекты устраняются посредством пластических операций.

При возможности выносить и родить ребёнка пациенткам с Х-моносомией предлагают процедуру ЭКО. Экстракорпоральное оплодотворение проводится после тщательного обследования и консультации генетика. ЭКО даёт возможность женщине выносить абсолютно здорового малыша.

Обязательным условием лечения пациентов с синдромом является работа с дефектологами и психологами. Эти специалисты помогают ребёнку овладеть речью, получить необходимые навыки общения и адаптироваться в социуме. А грамотная адаптация и принятие себя в этом мире позволяет ребёнку прожить полноценную и счастливую жизнь, несмотря на имеющийся дефект.

* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) – это состояние, при котором наблюдаются нарушения в развитии половых желез. Его провоцирует аномалия половых хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера, согласно с данными медицинской статистики, встречается у одной из четырех тысяч новорожденных девочек и считается одним из наиболее широко распространенных хромосомных аномалий у женщин. Впервые эта патология была описана в 1926 году.

Признаки

Первые признаки нарушения в развитии половых желез наблюдаются уже на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. В процессе деления половых клеток родителей происходит нарушение в расхождении половых хромосом. Зародыш из-за таких нарушений получает лишь одну Х-хромосому. Как следствие, у него наблюдается неполный набор хромосом.

В результате отсутствия либо изменения половой хромосомы нарушается созревание яичников, что ведет к полному отсутствию нормального полового созревания либо к частичному созреванию. Как следствие, у девочки может развиться бесплодие.

Если у новорожденной отмечается синдром Тернера, то в большинстве случаев наблюдаются только очень легкие признаки патологии. Но иногда у девочек присутствует выраженная дорсальная лимфедема кистей ступней и рук. Также могут быть складки кожи или лимфедема на задней части шеи. У больного ребенка отмечается недоразвитие половых органов. У девочки нет яичников. Также недоразвита матка.

Среди аномальных признаков при данном синдроме также могут наблюдаться крыловидные складки шеи. У больных слишком широкая грудная клетка втянутые и широко посаженные соски. Такие девочки, как правило, имеют более низкий рост, чем их родственники. Кроме того, симптомами данной патологии иногда являются лимфатические отеки тыла кистей и стоп, аномальная форма ушных раковин, которые часто бывают оттопыренными, а также отмечается тугоухость, медленный рост волос.

Более редкими признаками в данном случае являются птоз, очень низкая линия роста волос на шее сзади, большое количество пигментных невусов, очень короткие четвертые пястная и плюсневая кости, особая форма подушечек пальцев – они выступают и имеют завитки на кончиках пальцев. Также может проявляться гипоплазия ногтей и вальгусное отклонение в локтевом суставе.

Причины синдрома Тернера иногда провоцируют и проявление некоторых аномалий сердца. Это может быть двухстворчатый клапан аорты, коарктация аорты. Как следствие, с возрастом может развиться гипертензия. Часто встречаются также аномалии развития почек, ЖКТ и гемангиомы. В некоторых случаях заболевание сопровождает косоглазие, дальтонизм, опущение века. Лечение синдрома Тернера не позволяет избавиться от сопутствующих недугов.

Умственное развитие при такой патологии остается нормальным. Но у многих больных снижаются некоторые перцептивные возможности. Еще одним важным симптомом этого синдрома является преждевременное старение, первые признаки которого могут отмечаться уже в юношеском возрасте.

Дисгенезия гонад (замещение яичников двухсторонними тяжами фиброзной стромы, при этом отсутствуют развивающиеся половые клетки) встречается примерно у 90 % пациенток. Как следствие, у девочек в подростковом возрасте не увеличиваются грудные железы, наблюдается аменорея. Однако примерно у 10 % девочек наблюдается спонтанное менархе. В очень редких случаях у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается фертильность. Как правило, они бесплодны. Классификация дисгенезии гонад проводится в зависимости от особенностей проявления заболевания. Выделяется его типичная, стертая и смешанная формы.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера у новорожденных девочек позволяет заподозрить наличие лимфедемы либо крыловидной складки на шее. Если такие признаки отсутствуют, то подозрение на наличие данной патологии может появиться позже ввиду низкорослости, аменореи, а также при отсутствии пубертата. Исследование кариотипа позволяет подтвердить либо опровергнуть такой диагноз. В целом установить диагноз позволяет наличие клинической картины, характерной для этого заболевания.

С целью выявления врожденных пороков сердца проводится МРТ или эхокардиография. Также проводятся некоторые специфические обследования, в частности, цитогенетическое исследование. Исследование крови при развитии данного забоелвания демонстрирует снижение количества эстрогенов и при этом высокое содержание гормонов гипофиза. При рентгеновском исследовании часто определяется остеопороз, а также патологии развития костного скелета. Кроме того, в процессе диагностики проводится и обследование, направленное на определение сопутствующих заболеваний.

Также в современной медицине практикуются скрининговые проверки, которые дают возможность узнать о риске наличия у плода синдрома Шерешевского–Тернера.

Лечение

К сожалению, специфической терапии этого генетического нарушения не существует. Синдром Шерешевского-Тернера лечат путем применения коррекции низкорослости и активизации процесса появления у больной вторичных половых признаков. Если синдрома Шерешевского–Тернера проявляются выраженной низкорослостью, то врач после тщательной диагностики назначает лечение рекомбинантным человеческим гормоном роста. Препарат гормона вводится подкожно каждый день.

Синдром Шерешевского-Тернера у маленьких детей

Врач адекватно оценивает состояние пациентки, когда она достигает подросткового возраста. Ярко выраженное отсутствие вторичных половых признаков иногда определяется даже на фото. Когда девочке исполняется 12-13 лет, лечащий врач назначает заместительное лечение эстрогеном. С этой целью применяются конъюгированные эстрогены или микронизированный эстрадиол. Далее для развития вторичных половых признаков девочке необходимо регулярно употреблять оральные противозачаточные средства, в которых содержится прогестин. Лечение с применением гормона роста и половых гормонов практикуется вплоть до периода, когда закрываются зоны роста. Правильное лечение синдрома Шерешевского-Тернера дает возможность обеспечить нормальное развитие скелета и оптимальную плотность костей. Важно достичь того, чтобы признаки синдрома не выражались частыми переломами костей и остеопорозом.

Причины синдрома Шерешевского–Тернера нередко провоцируют и проявление патологий других систем. Особенно часто страдает сердечно-сосудистая система. Иногда в таких случаях требуется хирургическое лечение. Оперативное лечение практикуется, если диагностируется коарктация аорты. Иногда при наличии некоторых пороков сердца практикуется только динамическое наблюдение.

При других сопутствующих заболеваниях предпринимаются необходимые меры. К примеру, если у больной диагностируется лимфедема, то ей рекомендуется ношение компрессионных чулок.

При синдроме Шерешевского-Тернера больная может жить практически полноценной жизнью. Однако деторождение, как правило, в таком случае невозможно.

Ссылка на основную публикацию