Синдром Ретта у детей и взрослых: причины возникновения, симптомы и характеристика нарушений, диагностика и лечение + фото и видео

Синдром Ретта у детей и взрослых: причины возникновения, симптомы и характеристика нарушений, диагностика и лечение + фото и видео

Синдром Ретта является необычным нарушением развития мозга, с напоминающими аутизм или нейродегенеративное заболевание признаками, но в действительности не является ни одним из них. Синдром Ретта представляет собой характерный комплекс клинических проявлений, включающих раннюю психомоторную регрессию с аутистическими проявлениями, замещение целенаправленных действий рук стереотипными движениями, атаксией и апраксией при ходьбе и приобретенной микроцефалией (Hagberg, 1989). В таблице 4.4 представлены международные критерии диагностики (Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group, 1988; Trevathan и Naidu, 1988). За редким исключением данное заболевание встречается только у девочек (Zoghbi, 1988, Hagberg, 1989).

а) Распространенность. Распространенность синдрома Ретта в Швеции и западной Шотландии, составляет 1 на 10000 и 1 на 18000 девочек (Kerr и Stephenson, 1985; Hagberg, 1993; Bienvenu et al., 2006).

б) Патогенез. Синдром Ретта приблизительно в 80% случаев связан с мутациями гена МЕСР2, и длительное время считалось, что мутация данного гена является причиной синдрома Ретта. Тем не менее, фенотипические проявления мутаций гена МЕСР2 разнообразны и включают задержку умственного развития с припадками или без них, фенотип, подобный синдрому Ангельмана, и аутизм (Zoghbi, 2005). Как минимум еще один ген (CDKL5) связан с развитием судорожного варианта заболевания. Ген МЕСР2 является ингибитором фактора транскрипции, способным отключать несколько важных для развития головного мозга генов, а в связи с экспрессированием в различных типах клеток и органов— влиять на соматическое развитие в целом. В этой связи, представляется вероятным, что мутация гена МЕСР2 при синдроме Ретта является частью последовательной цепи событий, приводящих к развитию ряда сцепленных с Х-хромосомой нарушений развития нервной системы.

В настоящее время синдром Ретта представляется скорее патологией развития, а не дегенеративным заболеванием (Naidu, 1997). Структурные аномалии мозга выражены слабо и включают маленький размер мозга с плотно расположенными нейронами и снижением клеточных процессов. В подавляющем большинстве случаев заболевание не имеет наследственного характера, несмотря на то, что выборочное поражение девочек предполагает генетическое происхождение синдрома.

Критерии диагностики синдрома Ретта

в) Клинические проявления. Течение синдрома Ретта имеет необычный характер. Заболевание начинается как прогрессирующее состояние с более или менее стремительной деградацией с утратой ранее полученных навыков.

Течение заболевания может быть разделено на четыре стадии. Дебют клинических симптомов приходится на возраст от шести месяцев до трех лет, в большинстве случаев заболевание манифестирует до 18 месяцев. Изначально развитие ребенка может не отличаться от нормы, но у больных девочек часто с рождения отмечается гипотония и слегка замедленное развитие (Einspieler et al., 2005).

Большинство девочек с синдромом Ретта развиваются нормально или почти нормально до 6-16 месяцев. Ретроспективно часто отмечается умеренная гипотония и минимальная задержка развития. Освоение целенаправленных движений рук является предварительным условием постановки диагноза. В дальнейшем у многих пациентов отмечается остановка развития или резкая утрата навыков (возможна потеря социальной улыбки, способности к взаимодействию и некоторых речевых навыков). Основным проявлением является утрата мануальных навыков. Данное проявление часто развивается стремительно в течение нескольких недель или носит «взрывной» характер, возникая в течение нескольких дней. Некоторые, но не все, дети становятся отчужденными, эмоционально отстраненными и описываются как «аутисты». У других медленно развивается малоэмоциональный стиль социального взаимодействия, иногда определяемый как аутистический.

Небольшое количество пациентов страдает от приступов ярости, тревоги, смущения и беспорядочной гиперактивности. При наличии аутистической или подобной аутистической фазы данное состояние может длиться от одного месяца до нескольких лет. Обычно к достижению школьного возраста (или не позднее пубертатного периода) аутистические симптомы начинают убывать, но не во всех случаях. По имеющимся данным, у большинства аутистов, вне зависимости от причины заболевания, присутствует одинаковый характерный тип развития.

Для девочек с синдромом Ретта характерны различные виды стереотипных движений рук, большая часть которых включают «движения в области средней линии», то есть обе руки «моются» или складываются по средней линии, обе руки засовываются в рот или шлепают по средней линии лба или шеи. На ранней стадии возможны более типичные для аутизма стереотипии с хлопаньем в ладоши.

У некоторых больных девочек зарегистрированы случаи смеха в середине ночи. Данное проявление возникает в результате нейрометаболических/неврологических нарушений в головном мозге (например, при мукополисахаридозе Санфилиппо) и встречается у многих девочек с аутизмом, не страдающих синдромом Ретта.

Бруксизм и гипервентиляция являются типичными проявлениями синдрома Ретта и иногда интерпретируются как признаки чрезвычайной тревожности, что не подтверждается опытом.

Третья стадия заболевания характеризуется медленным появлением неврологических признаков, таких как пирамидные знаки. Эпилептические припадки на данной стадии развиваются у 2/3-3/4 больных. Нередки предшествующие изменения ЭЭГ, включающие ритмичную тета-активность в лобно-центральной области, пароксизмальные проявления (пики или комплексы «пик-волна»), часто локализованные в задних отделах, вспышки медленных комплексов «пик-волна» (особенно во время сна) и прогрессирующее замедление и деградация фонового ритма (Niedermeyer et al., 1986, Glaze et al, 1987).

Частым проявлением является гипервентиляция с дыхательными паузами, иногда вызывающая синкопальные состояния, которые могут быть ошибочно приняты за эпилептические припадки. От двух третей до трех четвертей пациентов не способны к самостоятельному передвижению, а с прогрессированием четвертой стадии в большинстве случаев эта способность окончательно утрачивается (Hagberg, 1989). Патология роста встречается в большинстве случаев. Чрезвычайно часто встречающийся кифосколиоз является одним из основных осложнений синдрома. Устойчивый лабораторный маркер не выявлен. Первично зарегистрированная гипоаммониемия обнаруживается только в редких случаях и обычно обусловлена внешними факторами, например, лечением вальпроатами.

На МРТ выявляется уменьшение объема мозга, преимущественно за счет белого вещества, уменьшение объема хвостатого ядра и среднего мозга и нормальное строение извилин (Reiss et al., 1993).

Стадии синдрома Ретта

г) Разновидности синдрома Ретта. Фенотип девочек с синдромом Ретта отличается большим разнообразием и варьирует от врожденных форм с практически полным отсутствием психического развития до легких форм, при которых может сохраняться способность к передвижению и даже речь (Huppke et al., 2003). Выделяют «скрытые формы», при которых проявления заболевания типичны, но выражены слабо; тяжелые врожденные формы, при которых практически полностью отсутствует психическое развитие; умеренные формы с регрессом в позднем детском возрасте; скрытые формы с широким диапазоном проявлений и варианты заболевания с сохранением речи (Hagberg и Skjeldal, 1994). В случае сохранения речи девочки могут обладать словарным запасом от 20 до нескольких сотен слов, а некоторые говорят длинными (обычно в виде эхолалий) предложениями (Zappella et al., 1998, 2001).

Также описана форма заболевания с проявлениями синдрома Ангельмана (Hitchins et al., 2004). Судорожный вариант заболевания характеризуется ранним началом припадков в виде инфантильных спазмов, которые могут предшествовать другим типам тонических или фокальных припадков и резистентны к лечению. Данная форма заболевания связана с мутациями гена CDKL5 (Weaving et al., 2004). Тем не менее, мутация данного гена выявляется не во всех случаях; вероятно, не все случаи мутации гена CDKL5 проявляются синдромом Ретта. Синдром Ретта был выявлен только у одного из семи пациентов с данной мутацией, у которых отмечались инфантильные спазмы и выраженная задержка умственного развития (Archer et al., 2006). Зарегистрированы редкие случаи типичного синдрома Ретта у мальчиков (Matsuyama et al., 2005). Среди мальчиков-носителей мутации чаще отмечается энцефалопатия новорожденных без типичных для синдрома проявлений (Moog et al., 2006).

Синдром Ретта

Синдром Ретта у 15-летней девочки.
Характерные стереотипные движения кистей, выраженный сколиоз и атрофия нижних конечностей.

д) Диагностика. Диагноз синдрома Ретта до сих пор устанавливается на основании анамнеза и клинических проявлений, а обнаружение мутации гена МЕСР2 во многих случаях служит подтверждением (Huppke и Gartner, 2005).

Диагностические критерии синдрома Ретта приведены в таблице ниже. У многих девочек с синдромом Ретта на ранних стадиях заболевания отмечаются аутистические проявления без четко выраженных неврологических отклонений. Поэтому в возрасте до трех лет часто ставится диагноз аутизма. Диагноз синдрома Ретта учитывается во всех случаях выявления симптомов аутизма у девочек в очень раннем детском возрасте. В исследовании Witt-Engerstrom и Gillberg (1987) девочек с синдромом Ретта в 80% случаев изначально предполагался аутизм или проявления аутизма, но на основе имеющихся данных о распространенности было установлено, что в 1/3-1/2 случаев выявления симптомов аутизма в течение первых лет жизни в итоге определялся симптом Ретта.

В редких случаях синдром Ретта характеризуется необычно медленным течением. В таких случаях диагноз «чистого аутизма» с серьезной/умеренной умственной отсталостью может не меняться в течение многих лет. Частая встречаемость атипичных форм (Goutieres и Aicardi 1985), отсутствие надежного маркера во многих случаях должны предостеречь от окончательного диагноза. Возможность выявления синдрома Ретта и задержки умственного развития у сибсов позволяет предположить наличие широкого спектра проявлений, но для подтверждения диагноза необходим определенный тест (Huppke et al., 2003). Hagberg и Skjeldal (1994) представили предварительные диагностические критерии для разновидностей синдрома Ретта.

е) Дифференциальная диагностика синдрома Ретта. В основном необходима дифференциальная диагностика с синдромом аутизма. Нейронный восковидный липофусциноз новорожденных с движениями рук, имитирующими вязание, описанный Santavuori, может иметь сходство с синдромом Ретта, но редко встречается за пределами Финляндии (Santavuori et al., 1973; Santavuori 1988). Дефицит орнитинтранскарбомилазы также ошибочно может приниматься за синдром Ретта. Синдром Ангельмана может иметь сходство с синдромом Ретта в связи с судорожной атаксией, наблюдаемой в обоих случаях помимо проявлений аутизма, задержки умственного развития и припадков. Исследование хромосом в сложных случаях позволяет дифференцировать заболевания.

Среди случаев с пограничными симптомами синдрома Ретта и аутизма (Gillberg, 1989), включая «скрытые формы» и формы заболевания с сохранением речи (Hagberg и Rasmussen, 1986), часто отмечаются многие классические проявления синдрома Ретта, но они не соответствуют всем критериям; обычно они также соответствуют большинству или всем критериям аутистического расстройства (или детского аутизма). У некоторых девочек классические симптомы аутизма проявляются только после длительного преморбидного периода (или 1 стадии) заболевания. Ретт-подобные симптомы встречаются также в сочетании с другими неврологическими расстройствами, такими как синдром Мебиуса (Gillberg и Steffenburg, 1989) и мукополисахаридоз.

Критерии диагностики разновидностей синдрома Ретта

ж) Лечение. Лечение синдрома Ретта неэффективно. При попытке применения бромокриптина и налоксона положительных результатов получено не было. Пациентам необходима физиотерапия и внимательное отношение к деталям обыденной жизни.

Стимуляторы показаны девочкам с хорошей реакцией на лечение в течение раннего периода отмены препарата. Важной частью терапии синдрома Ретта является ортопедическое лечение для предупреждения развития или уменьшения выраженности сколиоза.

Лечение поведенческих/психиатрических отклонений, вызванных синдромом Ретта, требует знания естественного течения заболевания, чтобы такие симптомы как аутизм и ночной смех не интерпретировались ошибочно как специфические психологические отклонения или проблемы общения. Восприятие речи при синдроме Ретта чрезвычайно снижено. Общение осуществляется с помощью зрительного контакта и жестов. Некоторые функции рук могут быть восстановлены при длительной ежедневной тренировке каждой руки в отдельности.

При применении бромокриптина (20 мг/кг в сутки) были достигнуты некоторые положительные результаты (Zappella et al., 1990), но для подтверждения эффективности необходимо проведение двойных слепых пла-цебо-контролируемых исследований. Результаты применения налоксона неоднозначны.

Читайте также:  Скраб от черных точек: народные рецепты красоты

з) Исход. Отдаленные исходы синдрома Ретта известны только частично. Продолжительность жизни относительно увеличена, некоторые пациенты достигают возраста 80 лет и более. Подавляющее большинство (практически все) пациенты имеют чрезвычайно выраженные неврологические и/или умственные отклонения и зависят от других людей практически во всех областях повседневной жизни. В большинстве случаев клиническая картина осложняется эпилепсией, запорами, сколиозом, прогрессирующими двигательными (и вазомоторными) отклонениями. Психиатрические/по-веденческие отклонения могут являться предметом озабоченности в детском и иногда в подростковом возрасте, но обычно они в меньшей степени затрагивают пациентов старшей возрастной группы.

Синдром Ретта: как бороться с генетической ошибкой?

Синдром Ретта: как бороться с генетической ошибкой?

Еще каких-то 50 лет назад мир ничего не знал о таком заболевании, как синдром Ретта. Лишь в 1966 году австрийский невролог, педиатр и ученый Андреас Ретт представил медицинскому сообществу комплексное исследование, в котором и раскрыл суть заболевания, вызывающего у детей регрессию психического развития, утрату целенаправленных действий и проявление характерных движений. Впоследствии патология была названа в честь ученого, впервые ее описавшего.

Что представляет собой синдром Ретта?

Синдром Ретта – психоневрологическая болезнь генетического происхождения, которая проявляется в виде тяжелой формы умственной отсталости. Данное заболевание вызывает остановку развития ребенка в детском возрасте, провоцируя регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений, а также становится причиной множественных нарушений здоровья.

Развитие патологии основывается на генных мутациях, связанных с поражением Х-хромосомы. Так как у девочек Х-хромосома парная, то и заболевание диагностируется исключительно у них. Мальчики имеют лишь одну Х-хромосому, поражение которой не совместимо с жизнью. Патология возникает у одной девочки из десяти-пятнадцати тысяч и является одним из наиболее распространенных заболеваний среди всех наследственных видов умственных отклонений.

Дети с синдромом Ретта нуждаются в активной работе со специалистами, постоянной реабилитации и восстановлении. Только так возможно максимально сохранить двигательные и умственные навыки ребенка.

По каким критериям можно диагностировать синдром Ретта?

Одной из наиболее существенных особенностей данного заболевания является то, что отклонения в развитии ребенка начинают проявляться не с рождения, а лишь после пятого-шестого месяцев жизни, реже – после полутора лет. Специалисты диагностируют наличие патологии у ребенка, исходя из наличия таких признаков:

  • непропорциональное телосложение (замедляется рост черепа, стоп и кистей рук, что становится более заметным по мере развития туловища ребенка);
  • характерные стереотипные движения рук, которые напоминают стискивание, потирание, хлопки, постукивание;
  • сложности с речью (к двум годам девочка может совсем перестать говорить);
  • задержка психоэмоционального развития, утрата интереса к окружающему миру;
  • раздражительность, которая сопровождается длительными периодами плача и крика;
  • утрата приобретенных навыков движения, отсутствие координации и баланса;
  • спазматические приступы, которые могут прогрессировать до эпилептических;
  • ходьба на прямых ногах, невозможность согнуть колени;
  • искривление позвоночника или сколиоз тяжелой степени;
  • заглатывание воздуха, частое и поверхностное дыхание (редко отмечаются случаи неожиданной остановки дыхания);
  • слабость, атрофия мышц;
  • потливость рук и ног;
  • бледность кожи;
  • пониженная температура всего тела;
  • сбои сердечного ритма.

Стадии развития синдрома Ретта

На стадии болезнь распределяется достаточно условно, так как не существует четких границ в этапах развития патологии. Специалисты выделяют четыре переломных стадии прогрессирования заболевания:

  1. Наблюдается у малышей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. Сопровождается уменьшением интереса к людям и играм, а также замедлением психологического и физического развития.
  2. Начинается в возрасте от 1 года и длится приблизительно до 3 лет. Характеризуется стремительным регрессом всех приобретенных навыков и умений, нарастанием приступов беспокойства и нарушением сна. Возникают стереотипные движения рук, теряется способность координировать свои действия и ходить. Девочка больше не взаимодействует с окружающими и практически и не двигается.
  3. Продолжается от 2 до 10 лет. Отличается стабилизацией состояния ребенка, а также минимизацией приступов беспокойства и раздражительности. Девочка учится пользоваться своими руками, находит зрительный контакт. В некоторых случаях данная стадия не переходит в следующую и длится всю жизнь.
  4. Развивается у девочек старше 10 лет. Характеризуется прогрессированием нарушений моторики, ростом мышечной атрофии. При распаде физиологических навыков и умений могут сохраняться эмоциональные предпочтения и привязанности человека.

Реабилитация при синдроме Ретта

Сегодня медицина не способна полностью излечить детей с таким синдромом. Однако этот факт вовсе не означает, что таким девочкам нельзя помочь. Опыт показывает, что состояние людей с данным заболеванием существенно улучшается при создании соответствующей схемы реабилитации, а также при системной борьбе с проявлениями патологии.

Реабилитация ребенка с синдромом Ретта предусматривает скоординированную работу ряда специалистов на протяжении всей жизни девочки. В лечении должны принимать участие врач-терапевт, физиотерапевт, логопед, психолог и ряд других профильных специалистов.

Реабилитационная программа для ребенка с синдромом Ретта может включать такие подходы, как:

  • Логопедия. Зачастую занятия проводятся вместе с родителями. Ключевая цель – максимально длительное поддержание работы речевого аппарата, а также развитие навыков невербального общения.
  • Психотерапия. Направлена на повышение коммуникативных навыков.
  • Музыкальная терапия. Имеет успокаивающее действие и в определенной мере компенсирует отсутствие у ребенка возможности контактировать с окружающими. Во многих случаях позволяет существенно повысить речевые навыки, улучшить моторику рук, повысить внимание.
  • Игротерапия. Игра представляет собой ключевую форму деятельности любого ребенка, так как именно в таком виде малыши максимально воспринимают информацию. Игровые формы работы максимально способствуют эмоциональному, физическому и социальному развитию.
  • Массаж. Позволяет повысить мышечный тонус и стимулирует развитие конечностей, отстающих в росте.
  • Лечебная физкультура. Предусматривает поддержку двигательной активности ребенка, а также максимально длительное сохранение возможности ходить. Как правило, упражнения направлены на развитие подвижности суставов, гибкости конечностей, эластичности сухожилий и мышц.
  • Физиотерапия. Предоставляет возможность развивать мелкую моторику рук, повышать координацию и поддерживать глотательный рефлекс.
  • Медикаментозная терапия. Специальные препараты позволяют существенно снизить частоту эпилептических приступов, стабилизировать сон, а также активизировать деятельность головного мозга ребенка.

Только ранняя диагностика синдрома Ретта и комплексный подход к реабилитации особенного ребенка позволяют достигать максимально возможного результата, держать под контролем симптоматику заболевания и максимально адаптировать малыша к сложившейся ситуации.

Синдром Ретта

Синдром Ретта считается редким прогрессирующим генетическим заболеванием нервной системы. Синдром проявляется в раннем и быстром регрессе развития с последующим ухудшением ряда функций организма.

Болезнь носит имя врача – педиатра Андреаса Ретта, впервые описавшего проявления синдрома в 1966 году. На сегодняшний день его распространенность по разным данным составляет 1:10000 – 1: 15000 случаев.

Синдром Ретта – генетическое заболевание

Чтобы человеческий организм развивался, нужна информация: из чего будет построена клетка, как она будет действовать в случае изменения внешней среды, каким образом в конечном итоге положено работать тому или этому органу… Сведения о бесконечном множестве подобных “мелочей”, необходимых для правильного формирования невероятно сложного человеческого тела, содержатся в молекулах ДНК. Отдельные фрагменты ДНК называются генами. Они хранят зашифрованную информацию относительно того или иного признака организма. В свою очередь, гены “уложены” в хромосомы, набором которых укомплектована каждая наша клетка.

Отдельного внимания заслуживают половые хромосомы – они отличают женский пол от мужского, а также служат средством передачи информации о строении и функционировании организма от родителей к потомству. В норме женский организм содержит две Х-хромосомы, а мужской – Х и У. Из информации родительских Х и/или У хромосом, заключенных в половых клетках – сперматозоиде и яйцеклетке – зародыш складывает свой собственный генетический код, определяющий его дальнейшее развитие.

Поломка в какой-либо из родительских хромосом (Х или У) может привести к возникновению заболевания у ребенка, даже в случае, если сами родители внешне здоровы.

При синдроме Ретта, как правило, поломка находится в Х-хромосоме, и изменяет ген МеСР2, отвечающий за развитие нервной системы, в том числе головного мозга, что ведет к проявлению болезни у девочек. У мальчиков в случае такого нарушения в единственной Х-хромосоме, не имеющей здорового дублера, болезнь оказывается летальной, такие дети гибнут вскоре после рождения. В редких случаях в мужском организме может иметься “лишняя” Х-хромосома, что позволит избежать гибели и проявиться заболеванию. Крайне редко у детей могут встречаться атипичные формы синдрома Ретта с более “мягкими” проявлениями.

Синдром Ретта у детей. Как заметить?

В большинстве случаев до 6 – 18 месяцев болезнь никак себя не обнаруживает. В раннем возрасте родители порой обращают внимание на вялость ребенка, потливость, слабый мышечный тонус, что относится к неспецифической симптоматике, то есть может наблюдаться при множестве разных состояний.

Как уже было сказано, суть синдрома Ретта – поражение нервной системы. “Сломанный” ген отвечает за формирование связи нервных клеток друг с другом (синаптогенез), а потому и внешние проявления синдрома будут выражены прежде всего в нарушении психоневрологического развития.

Стадии болезни

В своем развитии заболевание проходит 4 последовательные стадии.

I стадия (аутистическая) проявляется после 6-18 месяцев, и сопровождается отставанием в формировании возрастных навыков. К примеру, малыш не сидит, не встает или не ползает, не начинает говорить. Ранее приобретенные навыки (указательный жест, интерес к игрушкам и пр.) пропадают. Появляется “отрешенность” от внешнего мира, “уход в себя”, снижается зрительный контакт, часто замедляется рост головы.

Регулярное наблюдение у врача-педиатра, который отслеживая динамику развития ребенка, нередко первым обращает внимание на несоответствие возрастным показателям и может рекомендовать родителям более полное, подробное обследование у специалистов узкого профиля.

Первая стадия болезни длится от нескольких месяцев до года, затем сменяется так называемой “быстрой деструкцией” или “быстрым регрессом”.

II стадия (“быстрая деструкция”) начинается в 1-4 года и длится от нескольких недель до нескольких месяцев. По мере прогрессирования поражения нервной системы появляется все больше симптомов:

● усиление аутистической отрешенности, снижение интереса к общению;

● трудности поведения: импульсивность, неусидчивость, суетливость:

● утрата ранее приобретенных навыков разговорной речи;

● двигательные расстройства: утрата произвольных (управляемых сознанием) движений рук (захват и удержание предмета и пр.), смена ведущей руки, присоединение стереотипных движений руками (заламывание, хлопанье, постукивание, скручивание, потирание, “моющие” движения, поднесение руки ко рту, битье по подбородку, заведение рук назад).

Все это – свидетельства распада двигательных актов, регулируемых корой головного мозга.

В дальнейшем к вышеописанному присоединяются признаки нарушения работы мозжечка – атаксия походки (расстройство координации движений, ребенок становятся неловкими, нарушается равновесие, при ходьбе дети широко расставляют ноги и шатаются); тремор (мышечные сокращения, “дрожание”).

Утрачивается способность менять позу, вставать и садиться.

● нарушение дыхания (во время бодрствования остановка дыхания сменяется интенсивным, учащенным дыханием, зачастую сопровождаемым криком, может наблюдаться форсированное (усиленное) изгнание воздуха и слюны).

● расстройства настроения: беспричинные перепады от веселости до тоски, страхи и тревога, спонтанный плач, раздражительность.

● периферические вазомоторные расстройства (синюшность кистей и стоп, их зябкость и холодность на ощупь).

Наряду с этими признаками во II стадии синдрома Ретта может быть: скрежет зубов, расстройства сна, снижение реакции на боль, задержка роста.

III стадия (псевдостационарная) начинается с 2-10 лет и длиться годами. В это время наблюдается некоторое смягчение определенных симптомов: уходит аутистическая отрешенность, частично восстанавливается способность к общению, появляется понимание речи и жестов, в собственной речи – возникают отдельные слова.

Читайте также:  Расслаивающая аневризма аорты: что это такое, описание симптомов, лечение и прогноз

Сглаживаются поведенческие сложности, улучшается общий фон настроения, несколько повышаются показатели внимания.

Параллельно формируются серьезные ортопедические нарушения (деформируются конечности, у ребенка появляется вывих тазобедренного сустава; вследствие прогрессирования неврологической симптоматики и атрофии мышц спины изменяется осанка, что ведет к усугублению расстройств дыхания и пищеварения).

Могут возникать эпилептиформные приступы: от так называемых “абсансов” с кратковременной утратой сознания и остановкой взора, до “больших припадков” с выраженными судорожными проявлениями.

IV (тотальная деменция) длится до десятков лет. Нарастает мышечная скованность, снижается подвижность вплоть до полной утраты навыков ходьбы.

Усугубляющиеся расстройства глотания и жевания могут приводить к отказу от твердой пищи, избирательности рациона, что служит причиной изменения веса (как снижения, так и увеличения), дефицита витаминов и минералов, утяжеления состояния ребенка.

Упомянутые расстройства глотания являются причиной слюнотечения, что в свою очередь способно опосредованно провоцировать гастроэзофагальный рефлюкс (забрасывание содержимого из желудка в пищевод) и запускать последующие нарушения работы желудочно-кишечного тракта.

Интеллектуальное развитие детей с синдромом Ретта на протяжении жизни остается на уровне умственной отсталости, а это значит, что такие дети будут постоянно нуждаться в уходе и заботе со стороны окружающих, а также специальном психолого-педагогическом сопровождении.

Атипичные формы синдрома Ретта

При атипичных формах синдрома Ретта IV стадии болезни обычно не наступает, и способность к ходьбе не утрачивается. Отрешенность от внешнего мира может сохраняться в течение всей жизни. В речи этих детей могут оставаться слова и короткие фразы в виде повторов – эхолалий и эхофразий. Возможно раннее проявление судорожного синдрома.

Постановка диагноза и лечение синдрома Ретта

Ставится исключительно врачами после полного обследования на основании сведений анамнеза, клинических признаков, данных лабораторно-инструментальных исследований, включающих ДНК-тестирование. Некоторые проявления синдрома Ретта схожи с признаками ряда других болезней, потому в вопросе диагностики важно комплексное обследование с консультацией таких врачей, как психиатр, невролог, генетик.

Дифференциальный диагноз проводится с аутизмом, детским церебральным параличом, синдромом Ангельмана, болезнями обмена веществ, умственной отсталостью.

К моменту написания этого материала специфического лечения синдрома Ретта не существует. С целью абилитации активно применяются психокоррекционные занятия, работа с дефектологами и логопедами, семейная психотерапия. При необходимости под строгим врачебным контролем используются медикаментозные средства, направленные на коррекцию тяжелых поведенческих трудностей, судорожных припадков, дыхательных расстройств, нарушений настроения и сна.

Учитывая, что синдрому Ретта часто сопутствует соматическая патология, то есть нарушение работы внутренних органов, важно помнить о необходимости дальнейшего наблюдения не только у психиатра, невролога и генетика, но еще и педиатра, ортопеда, гастроэнтеролога.

Римма Кондратьева, врач-психиатр Адаптационного отделения Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ

Синдром Ретта

Синдром Ретта — крайне редкое наследственное заболевание, которое возникает у девочек преимущественно в раннем возрасте, характеризующееся регрессом психомоторного развития, поведением, схожим с аутистическим, потерей навыков целенаправленного движения руками и эпилептическими припадками [1]. Частота встречаемости, как правило, составляет 1:15000 [3].

Впервые данное заболевание описывается в литературе второй половины ХХ века, когда австрийский педиатр Адресасс Ретт при исследовании группы девочек из разных городов Европы дал описание синдрому, который проявляется прогрессирующей потерей психических и двигательных навыков [1].

Из записок самого педиатра: «Это было в феврале 1965 года, когда я увидел двух матерей, держащих своих детей на коленях в приемной у врача. Оба ребенка раскачивались из стороны в сторону, а их мамы крепко держали их за руки. Я очень хорошо знал обеих девочек, которые в данный момент находились на обследовании. В это утро я, как обычно, проходил мимо них, и вдруг матери выпустили руки своих детей. Девочки сразу сцепили их вместе и, как будто по команде, стали совершать вдвоем одинаковые «моющие» движения. Это были одинаково прямые взгляды, одинаковые выражения лиц, одинаково слабая мускулатура и стереотипные движения. Я попросил женщин больше не ограничивать детей в движениях и был удивлен озарившей меня идеей…» [1]

Синдром Ретта возникает в результате нарушения развития головного мозга, причиной чего является мутация в гене транскрипции МЕСР2, связанного с Х хромосомой, находящейся в локусе Хq28 [2]. На сегодняшний день выявлено 8 мутаций данного гена. Предполагается, что ген МЕСР2 контролирует процессы развития ЦНС. Важно отметить, что мутации данного гена могут встречаться и у мальчиков, однако такие особи в популяции нежизнеспособны и умирают в первые часы жизни [1,2].

Согласно последним результатам нейрофизиологических исследований, при синдроме Ретта имеются нарушения со стороны синаптической организации, а также нарушения дофаминового обмена, обнаруживаются атрофические изменения в ростральных отделах коры головного мозга (КГМ) , которые возникают на ранних этапах онтогенеза [2]. Атрофические изменения также обнаруживаются в nucleus caudatus, substantia nigra. Нарушения в развитии КГМ проявляются грубыми нарушениями функций лобных долей мозга с выпадением их организующих влияний. Происходит деафферентация и растормаживание иерархически нижестоящих отделов коры и подкорковых структур, что ведет к регрессу психомоторного развития с возрастом [1,2].

Интервал проявления заболевания — от 6 до 20 лет, в крайне редких случаях первые симптомы выявляется в возрасте до 3 месяцев. Важным патогномоничным признаком является нормальное психомоторное развитие до начала заболевания [2]. Неспецифическими симптомами являются: врожденная гипотония, гипомимия, отставание в приобретении моторных навыков, слабое сосание, монотонный безутешный плач, эмоциональная ригидность, проблемы при фиксации взгляда [3].

Клинически синдром Ретта подразделяют на четыре стадии [2].

1. Первая стадия или стадия стагнации. Продолжительность от 2 до 4 месяцев, редко больше. В этой стадии происходит остановка психомоторного развития, замедление темпов роста головы, костей и стоп. Появляется мышечная гипотония, пропадает интерес к играм и окружающему миру, нарушается зрительное сосредоточение. На данной стадии клинический диагноз поставить невозможно [1].

2. Вторая стадия или стадия быстрого регресса. В этот период происходит регресс психомоторного развития с постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Ведущими симптомами являются потеря целенаправленной мануальной активности и появление особых стереотипных двигательных актов. Данный симптом является патогномоничным [1,2].
Под стереотипными двигательными актами подразумеваются: «моющие» движения руками, выкручивание кистей, трение рук друг об друга, а также постукивание зубами, оскал, жевательные движения. У детей возможно формирование лепетной речи или отдельные слова [3]. Однако во второй стадии заболевания происходит полная утрата экспрессивной речи, и дети способны издавать лишь отдельные звуки. Больные часто кричат, плохо засыпают. Подобная картина чаще всего формируется в возрасте до трех лет. Продолжительность жизни составляет несколько месяцев [1,2].

3. Третья стадия (псевдостационарная). Характеризуется относительной стагнацией развития заболевания. Происходит уменьшение симптомов аутистического поведения, проходят приступы беспокойства, нормализуется сон. В данной стадии клинически превалируют нарушения гнозиса и праксиса, сохраняются стереотипии в руках и отсутствие целенаправленной мануальной деятельности. Выявляются признаки нарушения проведения нервного импульса по пирамидному пути, статическая и динамическая атаксия, мышечная дистония, тремор [1,3].
Для данного этапа развития заболевания характерны 3 разновидности пароксизмальных состояний: эпизоды гипервентиляции, синкопальные состояния и эпилептические приступы [3].

4. Четвертая стадия или стадия поздних двигательных нарушений. Данная стадия характеризуется прогрессированием развития моторных расстройств и, как правило, проявляется ближе к 10 годам. Усугубляются парезы, нарастает выраженность спастико-амиотрофического синдрома. Хорошо заметна мышечная ригидность в нижних конечностях. Увеличивается степень сколиоза, кифосколиоза. К 15 годам ребенок не способен самостоятельно ходить [1].

Основным методом объективного исследования данного заболевания является ЭЭГ. На нем характерно замедление основной активности фоновой записи [1]. При этом признаки эпилепсии появляются на ЭЭГ в виде комплексов «пик-волна», «острая» волна, медленных комплексов «острая-медленная» волна задолго до самих приступов. На МРТ отмечают уменьшение объема мозга преимущественно за счет уменьшения белого вещества, атрофические изменения хвостатого ядра [1].

Таблица 1 | Диагностические критерии типичного синдрома Ретта [1]

Таблица 2 | Диагностические критерии атипичного синдрома Ретта [1]

Главной задачей в лечении синдрома Ретта является контроль эпилептических припадков. Лучшие препараты для этих целей — карбамазепин, ламотриджин, топирамат [1].
.

Синдром Ретта: причины, симптомы, диагностика и лечение

малыш

На сегодняшний день генетически обусловленные болезни относятся к наиболее тяжёлым заболеваниям, так как до сих пор не найдено лекарство от них. Одним из представителей такого рода патологий является синдром Ретта.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта — это прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему, в частности серое вещество головного мозга.

Впервые синдром был обнаружен в 1954 году, когда австрийский педиатр Андреас Ретт заметил у двух девочек нарушение психического развития и стереотипные движения рук. К 1983 году схожие случаи были обнаружены ещё у тридцати малышей, и патология получила статус самостоятельного заболевания.

Девочка с синдромом Ретта

Статистика свидетельствует о том, что на одну больную девочку приходится примерно десять-пятнадцать тысяч здоровых

Вначале дети развиваются вполне нормально, вплоть до 1–1,5 лет. Затем начинает проявляться заболевание. Больные малыши своим поведением очень часто напоминают ребят с детским ранним аутизмом.

Синдром Ретта также называют цереброатрофической гипераммониемией.

В абсолютном большинстве случаев болезнь поражает девочек, однако описаны случаи обнаружения симптомов и у мальчиков. Заболевание не зависит от расовой или этнической принадлежности.

Причины возникновения

На сегодняшний день точно установлено, что синдром Ретта обусловлен мутацией гена, локализованного на Х хромосоме. Вследствие этого нарушается синтез белка, головной мозг ребёнка развивается неправильно.

Мутация в хромосоме

Причиной заболевания является мутация в Х хромосоме

Так как больные девочки имеют пару Х хромосом (одну здоровую, одну повреждённую), то они способны дожить до своего рождения, что нельзя сказать о мальчиках, обладающих только одной Х хромосомой. Поэтому для последних данное заболевание несовместимо с жизнью.

Несмотря на генетическую природу синдрома, всего лишь 1% из всех случаев имеет наследственный характер, то есть заболевание в большинстве своём возникает спонтанно.

Симптомы и проявления у детей

Общая характеристика нарушений

В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:

  • мышечная слабость;
  • гипотония;
  • низкая температура тела;
  • бледность кожи;
  • повышенная потливость рук и ног.

Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:

  1. Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
  2. Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
  3. Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
  4. Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
  5. Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
  6. Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
  7. Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
  8. Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.

Существуют так называемые бессимптомные женщины-носители. Это те женщины, у которых имеется мутация, но отсутствуют какие-либо клинические проявления синдрома.

Симптомы синдрома по стадиям развития — таблица

СтадияКлиническая картина
ПерваяПервые признаки нарушения развития появляются в возрасте от четырёх месяцев до полутора — двух лет. Снижается рост головы, рук, ног. Определяется мышечная слабость. Ребёнок апатичен, ни на что не обращает внимания.
ВтораяПропадают навыки речи и ходьбы, если ребёнок их приобрёл в первый год своей жизни. Появляются свойственные синдрому стереотипные движения руками, проблемы с дыхательной системой и координацией. Зачастую имеют место эпилептические припадки. Лечение симптомов, как правило, не даёт никаких результатов.
ТретьяРебёнок становится глубоко умственно отсталым. Продолжаются припадки. Появляются признаки нарушения системы, контролирующей непроизвольные движения, поддержание позы и тонуса мышц. Подёргивания сменяются ступором.
ЧетвёртаяРазвивается примерно в десять лет. Происходит необратимое поражение вегетативной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Острота симптомов может и уменьшиться, но ребёнок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению.
Читайте также:  Что такое олигозооспермия и как она влияет на зачатие?

Атипичные варианты заболевания

Следуют отметить, что существуют также и атипичные варианты заболевания, которые были выделены относительно недавно.

  1. Врождённый вариант (синдром Роландо) — при этой тяжёлой форме у ребёнка уже с рождения имеются отклонения в развитии и в окружности головы. Типичный вид больного при этом, как правило, отсутствует.
  2. Вариант с сохранённой речью (синдром Запелла) — больные могут частично восстановить свои приобретённые умения и речь в возрасте около пяти лет (после фазы регресса). Рост, вес, окружность головы часто соответствуют норме. Этот вариант протекает несколько легче синдрома Ретта.
  3. Ранний эпилептический вариант (синдром Хэнфалда) — малыши страдают от эпилептических припадков начиная с пяти месяцев.

Диагностика

Диагностика направлена на обнаружение каких-либо изменений в головном мозге.

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Определяют участки атрофии головного мозга.
  2. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Измеряет электрическую активность мозга. В случае болезни обнаруживается заторможенность фонового ритма.
  3. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Позволяет выявить значительное снижение мозгового кровообращения у больных.

При подозрении на задержку развития следует обратиться к неврологу.

приём у врача

При появлении признаков задержки развития следует обратиться к врачу-неврологу

Зачастую синдром Ретта путают с ранним детским аутизмом. Поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику между ними.

Как отличить синдром Ретта от раннего детского аутизма — таблица

СимптомСиндром РеттаРанний детский аутизм
Умственная отсталость до года+
Задержка роста+
Стереотипные движения рукповторяющиеся однотипные простые движенияразличные сложные движения
Нарушения координации и движениясо временем происходит прогрессирование в худшую сторону, вплоть до полной потери способности к движениюне наблюдается практически никаких нарушений
Обращение с предметамистереотипные манипуляции не являются характернымихарактерны стереотипные манипуляции
Дыхательные нарушения+
Припадки+

Как помочь пациенту с синдромом Ретта

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, которые могут побороть синдром Ретта. Однако имеются различные методики, способные улучшить состояние пациента, а медикаментозная терапия направлена на снижение интенсивности проявления характерных симптомов.

Медикаментозное лечение

Применяется симптоматическая терапия:

  1. Для контроля эпилептических припадков назначают Карбамазепин или Ламотриджин.
  2. Для регуляции циркадного ритма (день/ночь) используют аналог собственного гормона — Мелатонин.
  3. Для улучшения мозгового кровообращения принимают Пирацетам, Этирацетам.
Препараты, которые могут применяться в терапии синдрома — галерея

Мелатонин — препарат для регуляции циркадного ритма Пирацетам — лекарственное средство для улучшения мозгового кровообращения Карбамазепин — препарат для контроля эпилептических припадков

Реабилитация

  1. Консультации психолога и логопеда — один раз в неделю.
  2. Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура — направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.
  3. Музыкотерапия — повышает коммуникативную активность ребёнка.

Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Основные методы реабилитации — галерея

Дельфинотерапия благотворно влияет на эмоциональное состояние ребёнка Иппотерапия укрепляет тело ребёнка Арт-терапия положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребёнка Музыкотерапия повышает социальную адаптированность ребёнка, заниматься с ребёнком нужно регулярно При массаже укрепляются мышцы, повышается их тонус Гидротерапия проводится как в специализированных учреждениях, так и дома

Коррекция питания

Следует придерживаться диеты с повышенным количеством жиров в рационе, так как у больных наблюдается резкое снижение массы тела. Рекомендуется отдать предпочтение здоровой высококалорийной пище:

  • творог;
  • молоко;
  • отварное мясо;
  • варёные яйца;
  • молочные йогурты;
  • хлеб;
  • макаронные изделия;
  • свежие овощи и фрукты.

При этом из меню стоит исключить высококалорийные, но бедные на питательные вещества продукты:

  • газированные сладкие напитки;
  • фастфуд;
  • чипсы;
  • торты;
  • конфеты и пр.

В отношении же режима питания отмечено — следует кормить ребёнка малыми порциями, но часто, например, через каждые четыре-пять часов.

Прогноз заболевания и продолжительность жизни

Синдром Ретта является генетическим заболеванием, его диагностика стала возможной только 15–20 лет назад, поэтому пока тяжело говорить о прогнозе. Часть больных погибают от осложнений в детском или юношеском возрасте. Однако существуют случаи, когда пациенты доживали до сорока и более лет. В основном такие люди не могут двигаться и прикованы к постели. Но всё-таки отмечается остановка прогрессирования симптомов.

Как выявить синдром Ретта и избежать последствий — видео

Синдром Ретта не является приговором. При должной реабилитации удаётся взять под контроль эту патологию. Главное в этом вопросе — своевременная диагностика болезни и соблюдение всех рекомендаций врача. Женщины, в чьих семьях имеются случаи заболевания, должны посетить специалиста, чтобы определить наличие/отсутствие носительства дефектной хромосомы.

Синдром Ретта у детей – симптомы, лечение, прогноз

Синдром Ретта у детей – это редкое заболевание, поражающее почти исключительно девочек. Первые признаки выявляются в младенчестве, обычно в 4-5 месяцев жизни, и характеризуется умственной отсталостью и соматическими нарушениями. Патология встречается у одного ребенка на 10-15 тысяч новорожденных.

синдром ретта у детей

Причины

Синдром Ретта – что это такое? Ученые выяснили, что это генетическое заболевание. Причиной его появления является видоизменение особого гена МEСР2. Он контролирует синтез белков, которые необходимы для нормального построения нервной ткани и развития головного мозга.

Несколько фактов о синдроме Ретта у детей:

  • мутация гена возникает во время внутриутробного развития, но первые признаки заболевания проявляются только через несколько месяцев после рождения;
  • патология генетическая, но не наследственная – лишь у 1% наблюдается врожденный дефект гена по неизвестным причинам;
  • некоторые женщины с мутантным геном нормально живут – их называют скрытыми носителями, поскольку болезнь находится в стадии компенсации.

Гипотеза о генетической этиологии подвергается критике, но на сегодняшний день это единственное научное объяснение причины возникновения синдрома Ретта.

Клинические признаки

Вначале у новорожденных симптомы могут совсем отсутствовать, иногда наблюдаются так называемые предвестники патологии. К ним относятся:

  • бледность кожи;
  • слабый тонус мышц;
  • вялость конечностей;
  • прохладная кожа;
  • повышенная потливость.

Эти симптомы проявляются вследствие нарушения взаимосвязей между центральной нервной системой и вегетативными узлами и сплетениями, которые контролируют работу внутренних органов.

По мере роста ребенка органическое поражение головного мозга прогрессирует, появляются дополнительные признаки и неврологические симптомы:

  • нарушение дыхания – оно частое и поверхностное, иногда может на несколько секунд останавливаться;
  • ухудшение координации: однообразные движения, подергивания, ходьба с прямыми ногами;
  • расстройства психики: гипервозбуждение, плаксивость, раздражительность, которые сменяются апатией и снижением настроения;
  • нарушение роста: отставание в развитии, голова и конечности растут медленнее туловища;
  • в старшем возрасте ребенок сильно отстает в развитии, наблюдаются серьезные сложности с обучением.

Иногда клиника сопровождается искривлением позвоночника, болями в спине, возникновением судорог. Для заболевания характерно постепенное начало и ухудшение состояния по мере прогрессирования системных расстройств.

Стадии заболевания

На основании клинической картины выделяют несколько стадий заболевания; они отражают прогрессирование патологии, а также имеют прогностическое значение в отношении возможной продолжительности жизни пациента. Если болезнь стремительно развивается, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, свидетельствующей об органическом поражение мозга, повышается риск внезапной смерти.

Различают четыре стадии заболевания:

  • I – выявляется в раннем возрасте и характеризуется снижением тонуса мышц, нарушением роста костей и отсутствием других неврологических симптомов;
  • II – к перечисленным признакам присоединяется нарушение походки, подергивание конечностей, увеличение размеров туловища;
  • III – утрата некоторых привычных движений, затруднения речи, появление замкнутости;
  • IV – серьезные речевые нарушения, появление тяжелых неврологических симптомов, сильная деформация позвоночника, укорочение конечностей.

Если у ребенка наблюдаются признаки четвертой стадии, прогноз будет неблагоприятным. Продолжительность жизни зависит от компенсации нарушений со стороны внутренних органов, которые поражаются при искривлении позвоночника и деформации грудной клетки.

что такое синдром ретта у детей

Диагностика

Грамотно проведенное обследование – одно из условий эффективности лечения. Диагноз ставится на основании следующих критериев:

  • осмотр – доктор проверяет тонус мускулатуры, рефлексы, проводит антропометрические измерения. Если наблюдается несоответствие размеров тела в раннем возрасте, диагноз синдрома Ретта ставится под вопросом;
  • электроэнцефалография – отражает активность мозга. При выявлении серьезных нарушений уже выставляется диагноз без вопроса;
  • УЗИ – необходимо для определения осложнений со стороны внутренних органов. Если ребенку больше 5 лет, можно провести МРТ для установления степени поражения головного мозга.

Лечение

Синдром Ретта является неизлечимой болезнью, вся терапия направлена на поддержку организма и компенсацию нарушений. Для этого применяются медикаменты, проводится коррекция образа жизни.

Лечение патологии включает в себя:

  • прием ноотропных средств на основе пирацетама и пиритинола – для улучшения мозговой активности;
  • назначение снотворных (барбитураты, мелатонин) – для снижения возбудимости и полноценного отдыха;
  • применение препаратов против конвульсий на основе карбамазепина – при выраженных судорогах;
  • препараты с ламотриджином – снижают выделение медиаторов в синаптическую щель, что отражается на частоте эпиприпадков;
  • лечебную гимнастику – для сохранения мелкой моторики;
  • работу с логопедом – с целью устранения речевой дисфункции;
  • консультации психолога – для социальной адаптации.

Прогноз

Ответ на вопрос, сколько живут пациенты с синдромом Ретта, дать достаточно сложно. Если ребенок находится на поддерживающей терапии и соблюдает все рекомендации врача, прогноз благоприятный – при таких условиях можно прожить 40-50 лет. Очень важно принимать медикаменты, развивать умственные навыки и следовать всем предписаниям врача. Но у пациенток всегда есть риск остановки сердца.

Заключение

Синдром Ретта – неизлечимое генетическое заболевание, поражающее почти исключительно девочек. Патология характеризуется постепенным поражением головного мозга, развитием умственной отсталости с последующим нарушением роста костей и работы внутренних органов. Лечение направлено на компенсацию утраченных функций и замедление прогрессирования болезни.

Видео

* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!

Ссылка на основную публикацию