Синдром Кошачьего крика: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром кошачьего крика у детей

синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)— генетическое заболевание, характеризующееся возникновением аномалий развития тканей и органов. Синдром Лежена встречается у одного новорожденного из 50-60 тысяч. Как правило, болезнь чаще выявляется у девочек. Прогноз при патологии неблагоприятный. Пациенты могут дожить до взрослого возраста, однако их интеллектуальное и психическое развитие не соответствует возрасту.

Причины возникновения

Заболевание относится к хромосомным патологиям. Это значит, что в геноме имеются отклонения в структуре хромосом. Синдром выявляется у пациентов с изменениями в коротком плече пятой хромосомы. Возможные следующие типы аномалий ее строения:

  • потеря части короткого плеча, на которой имеются важные для развития тканей и внутренних органов гены;
  • полная потеря короткого плеча на 5 хромосоме. Данный тип изменений встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением у детей;
  • слияние короткого и длинного плеча с формированием кольцевой хромосомы. При потере части генов формируются симптомы заболевания;
  • мозаичный вариант — имеются отдельные мутации в генах, ответственных за развитие тканей. Патология отличается благоприятным прогнозом для пациента.

Хромосомные мутации возникают в результате действия на организм развивающегося плода или матери неблагоприятных факторов:

  • острые инфекционные заболевания в период беременности — цитомегаловирусная, герпетическая инфекция и др.;
  • использование лекарственных препаратов, негативно влияющих на внутриутробное развитие ребенка. К ним относят наркотические средства и др.;
  • употребление беременной женщиной алкоголя и табакокурение;
  • возраст матери свыше 40-45 лет. Количество мутаций и изменений в геноме яйцеклеток увеличивается в течение жизни;
  • неблагоприятное воздействие окружающей среды: загрязнение воздуха, воды, радиация и др.

Указанные факторы характерны не только для синдрома кошачьего крика. Они лежат в основе развития любых генетических заболеваний — синдрома Патау, гликогенозов и пр.

Симптомы у новорожденных

Для выявления синдрома Лежена врачи выделяют ряд характерных клинических признаков: специфический плач, измененная форма головы, глаз и ушных раковин, дефицит массы тела, косолапость и дефекты развития пальцев на руках. При выявлении указанных симптомов специалисты направляют ребенка и родителей на консультацию к врачу-генетику.

В первые дни родители могут обратить внимание на специфический крик, характеризующийся высоким тоном. Родители сравнивают его с мяуканием котенка. Причиной такого плача являются аномалии развития хрящей гортани — их размягчение и уменьшение размеров. Кошачий крик часто является поводом для первичного обращения родителей к врачу при синдроме Лежена.

Второй по частоте признак — изменение формы головы. У большинства детей встречается микроцефалия, характеризующаяся уменьшением головы и ее вытянутостью вверх. Подтвердить симптом помогает краниометрия с измерением поперечного и продольного размеров головы. Микроцефалия не позволяет нормально развиваться головному мозгу, что приводит к умственной отсталости.

Заболевание характеризуется изменением формы глаз. Она тоже возникает из-за деформации костей черепа. Аналогичная картина наблюдается при синдроме Дауна. Глаза имеют следующие особенности:

  • расходящееся или сходящееся косоглазие. Возможно отклонение зрительных осей книзу или кверху;
  • расположение глазных щелей под наклоном — антимонголоидный разрез глаз;
  • наличие эпикантуса. Он представляет собой кожную складку небольшого размера у внутреннего угла глаза;
  • увеличенное расстояние между глазными яблоками.

У детей с патологией отмечается аномальное расположение ушных раковин. Они расположены низко и имеют измененную форму. Чаще выявляется уменьшение размера наружного уха и появление плотных узелков в его области. Характерный признак болезни — дефекты пальцев на ногах и руках. Возможно их сращение или искривление в межфаланговых суставах.

При синдроме Лежана масса тела ниже чем у здоровых новорожденных. Это связано с замедлением развития внутренних органов и головного мозга. Ребенок доношен, однако его вес не превышает 2500 г. Если плод родился недоношенным, то масса тела еще ниже.

Указанные симптомы выявляются сразу после рождения врачом или самими родителями. Они позволяют заподозрить диагноз и назначить дополнительные методы обследования.

Проявления у детей

синдром кошачьего крика у детей

Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный прогноз — больные растут и развиваются, что приводит к изменению отдельных симптомов и появлению новых признаков патологии. До возраста 20-23 лет доживает около 4% детей. Для синдрома характерны следующие проявления в старшем возрасте:

  • умственная отсталость, связанная с нарушением развития головного мозга. Ребенок длительное время не может идентифицировать себя и испытывает трудности с освоением двигательных и интеллектуальных навыков. Больные могут обучаться дома или в специализированных учреждениях, где обученный персонал помогает детям усвоить основные навыки;
  • снижение мышечного тонуса с нарушением рефлексов и двигательной активности. Дополнительно выявляется нарушенная координация движений. Симптомы возникают в результате аномалий развития структур центральной нервной системы;
  • лицо лунообразной формы, возникающее в результате преобладания размеров лицевого скелета над мозговым отделом черепа;
  • участки сужения в кишечнике и его измененная работа приводят к развитию запоров;
  • в первые годы жизни возникают проблемы со зрением. Дети нуждаются в очках для повседневных действий.

С возрастом на первый план выходят нарушения работы внутренних органов: сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной системы. Возможны нарушения сердечного ритма, ишемические повреждения миокарда, частые инфекционные заболевания и пр. Несмотря на взросление, интеллектуальное развитие больного ребенка остается на уровне дошкольного возраста.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания проводится педиатром совместно с врачом-генетиком. Обследование проводится по следующему алгоритму:

  1. Диагностику начинают на этапе планирования беременности. Специалисты выясняют наличие у будущих родителей генетических аномалий, а также случаев рождения детей с патологиями развития в прошлом. Кроме того, важно выявить факторы риска (табакокурение, наркомания, вредные условия труда) для их исключения.
  2. При выявлении факторов, увеличивающих риск рождения детей с аномалией развития, проводится кариотипирование семейной пары. Кариотипирование — это количественный и качественный анализ хромосомного набора у родителей. Подобное исследование позволяет выявить и другие патологии, при которых меняется кариотип.
  3. УЗИ плода во время беременности. Специфических признаков болезни нет, однако специалисты могут выявить характерные для патологий изменения: много- или маловодие, непроходимость петель кишечника, изменение черепа и т.д.
  4. Определение в крови уровня альфа-фетопротеина, протеина А и хорионического гонадотропина используется для скрининга хромосомных заболеваний.
  5. Возможно проведение инвазивных методов диагностики: кордоцентеза (взятие анализа крови из пуповины плода), биопсии хориона или амниоцентеза (взятие околоплодных вод). Все процедуры подразумевают получение плодного материала для определения его кариотипа. В этом случае со стопроцентной вероятностью выявляются различные варианты хромосомных заболеваний.

После рождения ребенка при подозрениях на патологию проводятся консультации с генетиком, эхокардиограмма, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и общелабораторные исследования. Методы направлены на выявление конкретных аномалий развития внутренних органов и подбора их лечения.

Прогноз и подходы к лечению

синдром кошачьего крика кариотип мутация хромосомы

Лечение патологии направлено на коррекцию имеющихся дефектов развития внутренних органов. Мутация в хромосомном наборе не может быть исправлена, поэтому заболевание неизлечимо. Прогноз относительно неблагоприятный, так как более 90% детей не доживает до 12-13 лет. В редких случаях пациент взрослеет и может жить до 50 лет, однако такие случаи единичны.

Продолжительность и качество жизни зависит от ряда условий:

  • своевременность проведения хирургических вмешательств при их необходимости;
  • выраженность аномалий строения внутренних органов и нервной системы;
  • мозаичный или полный характер изменений в хромосоме;
  • доступность медицинской помощи и правильность индивидуальных занятий с ребенком.

Полноценный уход за больным обходится в большую сумму. Для помощи родителям существуют специальные фонды, которые оплачивают медицинскую помощь и консультации со специалистами. Несмотря на проведение лечения, смертность остается высокой, так как нарушения работы сердечно-сосудистой и дыхательной системы прогрессируют.

Синдром Лежена относится к хромосомным патологиям, которым свойственны изменения в геноме. Они отличаются от заболеваний, связанных с нарушением строения конкретных генов (фенилкетонурия, липидозы и др.). Выявление синдрома происходит на этапе пренатального скрининга или сразу после рождения. Он проявляется микроцефалией, аномалиями развития лицевого скелета, ушных раковин и деформацией пальцев рук и ног. Выздоровление невозможно, так как причину возникновения нарушений устранить нельзя. Терапия носит поддерживающий характер и заключается в устранении выявленных пороков развития внутренних органов.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.

Узнать с точностью 99% о риске Синдрома кошачьего крика и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома кошачьего крика

  • Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
  • Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
  • Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
  • Нарушено сосание и глотание;
  • Обильное слюноотделение;
  • Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
  • Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
  • Нос широкий с плоской переносицей;
  • Уши расположены низко;
  • Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
  • Маленькая нижняя челюсть;
  • Короткая шея с кожными складками;
  • Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
  • Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
  • Снижен тонус мышц всего организма;
  • Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
  • Запоры;

Причины Синдрома кошачьего крика

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.

Прогноз заболевания

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Читайте также:  СИРДАЛУД инструкция по применению, описание лекарственного препарата SIRDALUD противопоказания, побочное действие, дозировки, состав

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром кошачьего крика

Fact-checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром кошачьего крика (иногда его называют также синдром Лежена) является редкой наследственной болезнью, при которой у ребёнка наблюдается плач, по звучанию похожий с кошачьим мяуканьем. Синдром считается хромосомной патологией, так как возникает вследствие отсутствия у ребёнка части генетической информации, размещающейся в p-плече хромосомы №5. Это заболевание выявляют у примерно 1 из 45-50 тыс. новорождённых. Синдром чаще развивается у девочек – в соотношении около 4к3.

trusted-source

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Причины синдрома кошачьего крика

Источником мутации, вследствие которой возникает синдром Лежена, могут стать самые разные факторы, которые негативно влияют на репродуктивные органы родителей или на оплодотворённую яйцеклетку, находящуюся в процессе дробления с последующим формированием зиготы. Среди основных причин мутации:

  • Наследственность. Если в роду есть ребёнок, имеющий данную патологию, вероятность, что второй малыш родится с тем же диагнозом, высока;
  • Алкогольные напитки. Они очень вредны для здоровья зародыша и половых клеток матери;
  • Курение;
  • Наркотики. Они оказывают разрушающее воздействие на весь генетический аппарат;
  • Нахождение под воздействием ионизирующей радиации;
  • Лекарства или хим.вещества с мощным воздействием, которые беременная женщина принимала на 1-м триместре.

Тип мутации при синдроме кошачьего крика

Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

trusted-source

[5]

Патогенез

Основой синдрома кошачьего крика являются изменения, происходящие в p-плече хромосомы №5, которые обычно развиваются из-за деления, или, в некоторых случаях, из-за транслокации.

trusted-source

[6], [7]

Симптомы синдрома кошачьего крика

Среди основных симптомов синдрома кошачьего крика:

  • Специфическое звучание плача больного, схожее с кошачьим мяуканьем. Данный симптом связан с тем, что у больного малыша гортань имеет некоторые особенности – с тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта особенность исчезает до 2-х лет, а у остальных сохраняется на протяжении всей жизни;

  • Доношенный ребёнок имеет при рождении маленький вес (меньше 2,5 кг);
  • Проблемы с глотательной и сосательной функцией;
  • Наблюдается обильное выделение слюны;
  • Лицо имеет лунообразную округлую форму (с возрастом данный признак может исчезнуть);
  • Широко посаженные раскосые глаза, их наружные уголки опускаются книзу, а возле внутренних наблюдается эпикантус (небольшая складка);
  • Переносица плоская, а нос широкий;
  • Низко опущенные уши;
  • Череп и мозг имеют небольшой размер, наблюдаются сильно выпирающие лобные выступы. Этот симптом приобретает более чёткие очертания с возрастом;
  • Небольшая нижняя челюсть;
  • Короткая шея, на ней имеются складки кожи;
  • Отсталость в умственном развитии ребёнка, физические умения и навыки речи тоже развиваются с задержкой;
  • Поведение имеет некоторые особенности – наблюдаются гиперактивность, немотивированная агрессия, повторяющиеся движения, истеричность;
  • Частые запоры;
  • Пониженный мышечный тонус организма больного;
  • Пороки сердца (нарушение в строении перегородок (межжелудочковой либо межпредсердной), синий порок сердца).

Формы

Существует несколько типов мутаций, которые влияют на развитие болезни:

  • Короткое плечо полностью отсутствует – это самый частый вариант развития синдрома (и самый тяжёлый). Когда наблюдается полная потеря плеча, исчезает около ¼ всей генетической информации, которая находится в хромосоме №5. Кроме самих генов исчезают также некоторые важные части генетического материала, из-за чего возникающих в организме аномалий становятся больше и они имеют более серьёзный характер.
  • Наблюдается укорочение – в этом случае исчезает только некоторая часть генетического материала, находившаяся ближе к конечному участку хромосомы. В случае если этому сопутствует перестройка хромосом на участке, где размещаются ключевые для развития гены, развивается синдрома Лежена. При данном варианте пороков в развитии ребёнка будет меньше, потому как исчезло меньшее количество генетического материала.
  • Мозаицизм– это лёгкая форма синдрома, которая наблюдается довольно редко. ДНК с дефектом ребёнок получает от одного из своих родителей. При таком типе мутации геном у зиготы сначала был правильным, хромосома №5 была полноценной – нарушение произошло уже во время развития самого плода. В процессе разделения хромосом исчезло p-плечо, не пройдя деление между дочерними клетками. Поэтому некоторая часть клеток организма получает неполноценный геном. При такой форме синдрома патологические изменениябудут незначительными, потому как деление нормальных клеток в некоторой степени компенсирует дефектность остальных. Поэтому тяжёлых врождённых аномалий или каких-либо задержек в физическом развитии у таких детей обычно не бывает, но вот умственные отклонения всё же могут присутствовать.

  • Кольцевая форма – два плеча (короткое и длинное) одной хромосомы сцепляются вместе, из-за чего хромосома выглядит как кольцо. В этом случае происходит перестройка хромосом на маленьком конечном участке. Синдром проявляется какими-либо симптомами, если в исчезают ключевые гены.

trusted-source

[8]

Осложнения и последствия

При синдроме Лежена больной гибнет не от самой этой болезни, а от осложнений –почечная либо сердечная недостаточность, различные инфекции.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Предварительно диагностировать заболевание можно уже по внешнему виду малыша и его специфическому плачу. Чтобы уточнить диагноз, выполняется цитогенетический анализ, а также изучается набор хромосом. Подобное обследование может быть проведено ещё у родителей, планирующих зачатие – в тех случаях, если в роду ранее наблюдались хромосомные болезни.

trusted-source

[9], [10]

Анализы

Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на общий, а также биохимический анализ. Характерными для болезни при этом будут такие признаки, как снижение в крови показателей альбумина, а также сохраняющийся продолжительное время эмбриональный гемоглобин.

trusted-source

[11]

Инструментальная диагностика

Методы инструментальной диагностики заболевания:

  • Эхокардиография, а также электрокардиография – чтобы выявить наличие пороков сердца;
  • Процедура УЗИ либо рентген, чтобы обнаружить нарушения в развитии пищеварительной системы.

Какие анализы необходимы?

Дифференциальная диагностика

Синдром кошачьего крика нужно дифференцировать с прочими хромосомными патологиями, имеющими схожие признаки – это синдромы Патау, Дауна либо Эдвардса.

К кому обратиться?

Лечение синдрома кошачьего крика

У синдрома Лежена нет специфического лечения, выполняется лишь симптоматическая терапия патологий, возникших вследствие этого заболевания.

Чтобы стимулировать психомоторное развитие ребёнка, он должен наблюдаться у детского невролога, который будет проводить курсы массажа, лекарственного лечения, ЛФК и физиотерапии. Помимо этого, детям с таким диагнозом нужна помощь логопедов, дефектологов, а также психологов.

Если у малыша наблюдается порок сердца, ему зачастую требуется коррекция путём хирургического вмешательства, поэтому пациента направляют к кардиохирургу, который проводит обследование, делает ЭхоКГ и прочие необходимые процедуры.

Если у ребёнка наблюдается патология мочевыводящей системы, его направляют к детскому нефрологу, который назначает больному проведение различных обследований – взятие мочи и крови на анализ, диагностика почек через УЗИ, и пр.

Профилактика

Профилактикой заболевания является тщательная подготовка к беременности, а также исключение ещё до зачатия возможного воздействия на организм будущих родителей любых негативных факторов. Если ребёнок рождается с синдромом Лежена, его родителям требуется обязательно пройти процедуру цитогенетического обследования, чтобы провериться на носительство сбалансированной хромосомной перестройки.

trusted-source

[12]

Прогноз

Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный долгосрочный прогноз. Качество жизни, а также её продолжительность при этом синдроме зависит от типа мутации, тяжести сопутствующих врождённых патологий, а также уровня оказываемой психологической, педагогической и медицинской помощи. Дети, прошедшие курс специального обучения, обладают словарным запасом, позволяющим общаться на бытовом уровне, но физическое и психологическое развитие зачастую остаётся в пределах дошкольного возраста.

trusted-source

[13]

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика представляет собой генетическое нарушение, при котором наблюдается делеция (утрата части хромосомного материала) части короткого плеча 5 хромосомы. Возможна полная утрата плеча, либо потеря его половины или 1/3 части. Название синдрому дало то, что плач больных детей напоминает мяуканье кошки, однако, это не единственная аномалия развития при данной патологии. Еще синдром кошачьего крика называют синдромом Лежена, по имени педиатра, который впервые описал данное заболевание в 1963 году.

Патология достаточно редкая, так из 45-50 тысяч новорожденных с данным синдромом появится на свет всего лишь один ребенок. При этом девочки страдают чаще мальчиков в соотношении 4:3.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Симптомы синдрома кошачьего крика

Симптомы синдрома кошачьего крика следующие:

Для детей в период новорожденности характерна незначительная пренатальная гипотрофия со средней массой тела в 2 кг 500 гр. При этом появляются такие дети чаще всего в положенный срок.

Угроза выкидыша во время беременности возникает редко, не чаще чем обычных женщин.

Самым ранним признаком синдрома выступает плач малыша, который по звуку напоминает мяуканье кота. Столь пронзительное звучание объясняется особенностями строения его гортани. Ее просвет слишком узок, а надгортаниик имеет небольшие размеры, при этом хрящи мягкие, а слизистая оболочка покрыта складками. Хотя некоторые ученые указывают на то, что плач ребенка по типу кошачьего крика имеет центральный генез и не возникает в результате анатомического нарушения гортани. Возможно исчезновение данного симптома к 2 годам, что и происходит у 1/3 детей. Остальные больные с кошачьим криком живут всегда.

Читайте также:  Тонзилгон Н таблетки и капли - инструкция, показания, способ применения при ларингите, тонзиллите, фарингите и аналоги

Что касается внешнего вида, то у таких людей лицевая часть черепа выдвинута над мозговой, само лицо имеет лунообразную форму. Расстояние между глазами увеличено, их разрез антимонголоидный с типичной монгольской складкой (эпикантус). Ушные раковины деформированы, спинка носа уплощена, шея короткая, покрыта складками.

У таких детей диагностируется микроцефалия, снижение мышечного тонуса и рефлексов, имеются проблемы с глотанием и сосанием.

Часто у детей имеется врожденная катаракта, косоглазие, близорукость, возможна атрофия зрительного нерва.

Патологии со стороны костно-мышечной системы сводятся к вывиху бедра, возможно развитие сколиоза, косолапости и плоскостопия. Нередки паховые грыжи, пупочные грыжи.

Кроме гортани страдает небо, которое часто бывает слишком высоким или с расщелинами, имеются нарушения со стороны прикуса, аномалии верхней губы, языка.

Со стороны сердечной деятельности обнаруживаются такие пороки, как: открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло и пр.

Со стороны работы почек – это нарушение оттока мочи, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.

Дети с синдромом кошачьего крика склонны к гиперактивности, к агрессивному поведению, истериям.

Детям с синдромом кошачьего крика характерна умственная отсталость в тяжелой степени, грубые нарушения речевого развития, отставания физическом развитии.

Функция репродукции у таких людей чаще всего не нарушена, хотя иногда у женщин бывает диагностирована двурогая матка.

Часто дети с синдром кошачьего крика не доживают до своего первого дня рождения и погибают от серьезных пороков сердца или почек. Лишь 10% больных достигают пубертатного периода, но имеются данные о пациентах, скончавшихся в 50-летнем возрасте.

Причины синдрома кошачьего крика

Причины синдрома кошачьего крика

Причины синдрома кошачьего крика кроются в генетических аномалиях, которые связаны с потерей фрагмента 5 хромосомы. Чаще всего отсутствие короткого плеча обусловлено случайной мутацией, и лишь в 10-15% синдром кошачьего крика наследуется от родителей.

Преимущественно, происходит делеция 1/3, либо половины короткой части плеча, его полное отсутствие наблюдается крайне редко.

Степень выраженности симптоматики будет зависеть не от длины утраченного участка, а того, где именно этот участок поврежден:

Наиболее значимым в плане развития высокого крика считается отсутствие части хромосомы в области 5p15.3.

Если участок выпал в области 5p15.2, то ребенок будет страдать от всех проявлений синдрома, но именно кошачьего крика у него наблюдаться не будет.

Кроме делеции спровоцировать цитогенетические вариации болезни способны такие явления, как:

Хромосомные перестройки с формированием кольцевой 5 хромосомы в которой отсутствует часть плеча;

Транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому.

Повреждающими факторами (если исключить наследование), которые негативно воздействуют на репродуктивные клетки родителей, либо на образовавшуюся в результате оплодотворения зиготу, становятся:

Злоупотребление спиртными напитками;

Прием наркотических препаратов;

Прием лекарственных средств;

Воздействие химикатов и иные вредные влияния.

Если в семье уже имеется ребенок с подобным симптомом, то шанс повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Когда в семейном анамнезе прослеживались хромосомные мутации, планирование беременности обязательно должно состоять из посещения генетика для выполнения специализированного тестирования.

Кроме того, диагностика синдрома кошачьего крика возможна еще во время вынашивания плода. Это позволяет сделать пренальный скрининг. Чтобы уточнить имеющиеся предположения, женщине следует пройти чрез инвазивную пренатальную диагностику. У детей с подозрением на синдром кошачьего крика берут анализы на цитогенетическое исследование.

Лечение синдрома кошачьего крика

Лечение синдрома кошачьего крика, как таковое отсутствует. При этом дети ставятся на учет к неврологу, который помогает корректировать имеющиеся психомоторные нарушения. Показаны курсы массажа, физиотерапии, выполнение ЛФК. Семье и ребенку важно оказать психологическую помощь. Следует регулярно посещать логопеда и дефектолога.

Если имеются пороки сердца, то показано хирургическое вмешательство.

Прогноз в целом неблагоприятный, чаще всего такие дети не доживают до 10 лет (в 90% случаев). Предсказать продолжительность жизни невозможно, так как современной медицине известны случаи, когда такие больные достигали возраста 40-50 лет.

Мочалов Павел Александрович

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум – 2018

Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру. Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью. «Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.

1) Проанализировать этиологию и встречаемость болезни

2) Изучить патогенез и клиническую картину болезни

3) Рассмотреть лечение болезни

4) Разобрать мониторинг терапии и прогноз

Цель: Понять что проявления синдрома и его причины , а так же методы диагностики . Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика — это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.

Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.

Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.

Причины синдрома Лежена

Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:

случайная мутация (85-90% случаев);

наследственность (10-15% случаев);

возраст матери (старше 40 лет);

употребление во время беременности алкогольных напитков, наркотиков;

проживание в загрязненной местности;

влияние ионизирующей радиации,

прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.

Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.

Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.

Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.

Признаки и симптомы кошачьего крика у детей

Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик. Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом. Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.

Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.

У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:

малый вес при рождении (до 2,5 кг),

нарушения рефлексов глотания и сосания,

однообразие в движениях,

плохое физическое развитие,

низкое качество речи,

Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:

лунообразная форма лица;

широко посаженные глаза;

небольшой размер черепа (микроцефалия);

выпячивание лобных бугров;

низко посаженные уши;

У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:

чрезмерная гибкость суставов;

болезни сердца и сосудов;

проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;

различные болезни глаз.

Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.

Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.

Кариотип синдрома кошачьего крика

Проводить кариотипирование родителей врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.

Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца — 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.

Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.

Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования — выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.

Читайте также:  Профилактика остеопороза как избежать хрупкости костей в пожилом возрасте

Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности. [1 ]

Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.

Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:

проверку кариотипа родителей,

исследования крови по определенным показателям,

Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период планирования ребенка. Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.

Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.

Ультразвуковое исследование позволяет уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ.

Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней. [2 ]

Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.

Инвазивные исследования отличаются наибольшей точностью, так как они с вероятностью в 98-99% могут определить наличие какой-либо мутации генов у плода. Проводят такую диагностику еще в первом триместре беременности. Для этого осуществляют взятие ткани у плода. После установки точного диагноза женщина вправе сама решать – сохранять или прерывать беременность.

Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:

осмотр неонатолога и педиатра,

рентген или УЗИ брюшной полости,

анализ мочи и крови,

биохимическое исследование крови по разным показателям.

После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции. [3 ]

Лечение синдрома кошачьего крика

Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:

После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения. Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога. Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.

Если ребенок имеет врожденный порок сердца, то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.

Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.

Прогноз синдрома Лежена

Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет. Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний. Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.

Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.

Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.

Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.

Вывод: Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности. Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности. Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.

1.Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987;

2.Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988;

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика - редкое генетическое заболевание

Синдром кошачьего крика представляет собой довольно редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы. Основным признаком данной патологии выступает характерный плач детей, пораженных ею, напоминающий мяуканье кота. Это обусловлено врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Также эта болезнь известна под названием синдром Лежена – по фамилии французского генетика, который в 1969 году впервые дал описание данному заболеванию.

Причины синдрома кошачьего крика

Считается, что спровоцировать мутацию, которая приводит к возникновению синдрома кошачьего крика, могут различные факторы, которые оказывают сильное воздействие на половые клетки родителей. Также следует учитывать и негативное влияние на уже оплодотворенную яйцеклетку в период дробления или формирования зиготы. Таким образом, можно выявить основные причины синдрома кошачьего крика:

  • Наследственность;
  • Курение;
  • Наркотики;
  • Алкоголь;
  • Химические вещества и лекарства.

Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор. Поэтому очень важно знать, что если у одного из членов семьи присутствует хромосомное заболевание, на этапе планирования беременности необходимо провести генетическое тестирование. Кроме того, если один ребенок в семье родился с синдромом кошачьего крика, вероятность, что второй также будет подвержен данной патологии, очень высока.

Известно, что курение и алкоголь оказывают негативное влияние на все клетки организма. Однако наиболее чувствительны к их воздействию половые клетки и плод во время беременности. Что касается наркотических средств, то они в первую очередь нарушают генетический аппарат клеток.

В первом триместре беременности применение сильных химических веществ или медикаментозных препаратов также может стать причиной синдрома кошачьего крика.

Признаки синдрома кошачьего крика

Как уже было отмечено, основным признаком синдрома кошачьего крика выступает характерный плач ребенка. Однако почти треть детей, страдающих данной патологией, теряют эту особенность ко второму году жизни. У остальных больных этот признак приобретает хронический характер. Рассмотрим сопутствующие признаки синдрома:

  • Маленький вес при рождении ребенка;
  • Обильное слюноотделение;
  • Нарушенные функции сосания и глотания в связи с деформацией глотки;
  • Снижение мышечного тонуса во всем организме;
  • Частые запоры;
  • Пороки сердца;
  • Умственная отсталость;
  • Нарушение физического развития;
  • Задержка развития речевых навыков;
  • Однообразные движения;
  • Агрессия и истерики;
  • Гиперактивность.

Кроме вышеперечисленных симптомов, можно назвать также внешние признаки, характерные для синдрома кошачьего крика. В первую очередь это круглое лицо с широко посаженными глазами. Как правило, наружные углы глаз немного опущены. У больных почти всегда плоская переносица и широкий нос, уши расположены довольно низко, шея короткая. Кроме того, у детей, подверженных этой аномалии, наблюдается микроцефалия, то есть маленькие размеры черепа и головного мозга, что проявляется выступающими вперед лобными буграми. С годами данный признак становится еще более отчетливым.

Нередко у детей с синдромом кошачьего крика наблюдаются также такие патологии, как:

  • Врожденные глазные заболевания (например, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва и т. д.);
  • Заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • Болезни пищеварительной системы (к примеру, непроходимость кишки и т. д.);
  • Мочеполовые заболевания (такие как гидронефроз, подковообразность почек и другие);
  • Патологии опорно-двигательного аппарата (например, пупочная грыжа, клинодактилия, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, повышенная гибкость суставов и т. д.);
  • Расщепление губы и неба.

Подобные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами синдрома кошачьего крика, поэтому развиваются далеко не у всех больных. Степень выраженности данных заболеваний у разных больных также различна.

Как правило, половая и репродуктивная функции у подверженных заболеванию не имеют сильных нарушений. Также половое созревание и менструация у больных девушек происходят вовремя. В редких случаях встречается двурогая матка. У мальчиков наблюдается маленький размер яичек, однако сперматогенез, как правило, нарушен незначительно.

Лечение синдрома кошачьего крика

Диагностика синдрома кошачьего крика

Как отмечалось выше, генетическое тестирование в период планирования беременности является лучшим вариантом при наличии хромосомного заболевания у кого-либо из членов семьи. Если же оно не проводилось, то синдром кошачьего крика может быть выявлен уже в процессе беременности при ультразвуковом исследовании. Чтобы диагноз подтвердился, необходимо также провести инвазивную пренатальную диагностику.

Новорожденные с данной патологией должны обязательно пройти осмотр у кардиолога, уролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов. Лечение синдрома кошачьего крика направлено в первую очередь на устранение сопутствующих заболеванию симптомов и патологий, а также на поддержание жизненных функций человека, страдающего этой болезнью. Это обусловлено тем фактом, что на сегодняшний день данная аномалия является неизлечимой.

По статистике, лишь 10% детей с таким синдромом доживает до десятилетнего возраста. Чаще всего больные умирают в первые годы жизни, однако причиной, как правило, является не само генетическое заболевание, а сопутствующие патологии, в частности, порок сердца. Именно поэтому лечение синдрома кошачьего крика часто предполагает хирургическое вмешательство для устранения подобной врожденной аномалии.

Кроме того, для корректирования психомоторной деятельности в данном случае нередко врачом назначается курс медикаментозного лечения и психотерапии, а также занятия с логопедом и дефектологом. Лечебная физкультура и регулярные массажные процедуры тоже способны значительно улучшить состояние больного.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Ссылка на основную публикацию