Первый скрининг: чем важен и зачем нужен. Показатели и нормы

Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий скрининг при беременности

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572н от 1 ноября 2012 года, обязательным в период беременности является лишь плановое трехразовое УЗИ [1] . Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Однако в некоторых случаях врач настойчиво рекомендует его пройти. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

  • беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
  • при наличии генетических патологий у членов семьи;
  • при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
  • беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
  • женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
  • женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

  • КТР(копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–84 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто являются гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
  • БПР(бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
  • ТВП(толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм (зависит от срока беременности). Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и так далее. Однако не следует паниковать раньше времени: никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
  • Длина кости носа— 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
  • ЧСС(частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
  • Размер хориона, амниона и желточного мешка.
    • Хорион— это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
    • Амнион— внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
    • Желточный мешок— это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

    УЗИ проводят двумя способами: трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

    К УЗИ необходимо подготовиться соответствующим образом. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота, и картинка будет четче.

    При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения. Околоплодные воды являются хорошим акустическим окном для визуализации, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или «освежиться» при помощи влажных салфеток.

    Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать соответствующие средства и не есть ничего газообразующего.

    На заметку

    Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

    Анализ крови

    Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

    b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-й недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Для определения риска развития беременности используется МоМ — коэффициент, показывающий степень отклонения конкретных параметров от нормы для данного срока. На этом этапе норма — от 0,5 до 2,5 МоМ. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода, или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

    PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ). Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия. Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

    Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через восемь часов после последнего приема пищи. За два–три дня до анализа следует воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

    Второй скрининг при беременности

    Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа — УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

    На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

    • БПР— 26–56 мм.
    • ДБК(длина бедренной кости) — 13–38 мм.
    • ДПК(длина плечевой кости) — 13–36 мм.
    • ОГ(окружность головы) — 112–186 мм.
    • ИАЖ(индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
    • Локализация плаценты.Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на нижней части полости матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
    • Пуповина.Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через две артерии и одну вену, но иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
    • Шейка матки.Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
    • Визуализация.Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

    Анализ крови

    Как уже говорилось, если первый скрининг не проводился, то во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-й неделях беременности:

    • b-ХГЧ— 4720–80 100 мМЕ/мл.
    • Свободный эстриол— гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — может быть при угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
    • АФП— белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в угрозе выкидыша или гибели плода, а также в развитии патологий, например синдромов Эдвардса или Дауна. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

    Третий скрининг при беременности

    Третий скрининг при беременности проводят на 30–34 й неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы УЗИ для данного срока беременности:

    Слишком тонкая плацента не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ею инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты, — на сроке 30–35 недель нормальными считаются 0–2-я степени зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

    Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

    Скрининг первого триместра

    Беременность — это не только эмоционально насыщенный период в жизни женщины. Это период активной работы организма, время, когда проводится тщательный мониторинг состояния здоровья будущей мамы и малыша.

    Скрининг первого триместра

    Даже если беременную ничего не беспокоит, на протяжении периода вынашивания ей рекомендовано пройти три комплексных исследования, так называемых скрининга. Их целью является выявление возможных отклонений в развитии плода.

    Очень важно максимально точно определить срок беременности. Показатели в первом триместре изменчивы, и погрешности в подсчете срока могут привести к неправильной интерпретации результатов первого скрининга.

    Время проведения первого скрининга — 12–13 недель. Этот срок считается оптимальным для получения наиболее точных сведений о сроке беременности и состоянии развития плода, хотя допустим и более широкий временной диапазон. Будущая мама может выполнить первый скрининг при беременности неделей раньше или позже.

    Женщина вправе отказаться от первого и от последующих скринингов. Однако обследования не обременительны, а получаемая информация столь важна, что лучше не игнорировать их. Есть категории женщин, которым настоятельно рекомендуется пройти скрининг первого триместра. Это беременные старше 35 лет, а также имеющие факторы риска, которые может определить только специалист.

    Ультразвуковое исследование позволяет уточнить срок беременности, что очень важно для правильной интерпретации данных. Поскольку околоплодных вод еще недостаточно для хорошей визуализации крохи, за полчаса перед исследованием женщине предстоит выпить около 1 литра чистой питьевой воды. Когда мочевой пузырь женщины будет полон, а сама она испытает желание помочиться, можно проводить исследование. Никакой дополнительной подготовки не требуется.

    Беременная ложится на кушетку на спину и обнажает живот. Специалист наносит специальный гель для облегчения скольжения датчика, прикладывает сам датчик к коже и водит им по животу женщины. Картина проецируется на специальный монитор.

    Нелишним будет захватить с собой пеленку или простынку, чтобы постелить ее на кушетку, и небольшое полотенце для удаления излишков геля.

    Первый УЗИ-скрининг подтверждает наличие плода или плодов в полости матки, позволяет оценить расположение и состояние хориона, который в скором времени станет плацентой. Дается оценка состоянию сократительной активности матки. Внимательно изучается плод. Определяется наличие всех четырех конечностей, оценивается головной отдел, мозговые структуры.

    На УЗИ-скрининге в первом триместре измеряется копчико-теменной размер (КТР) — длина от темени до конца спинки крохи. Этот показатель помогает уточнить сроки беременности.

    Одним из важных показателей является толщина воротникового пространства (ТВП), которое также называют шейной складкой. Это участок между кожей эмбриона и тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. Нормальные размеры ТВП — признак отсутствия генетических дефектов. Недели первого скрининга выбраны неспроста. Раньше 10-й недели плод слишком мал, чтобы определить данный параметр. Позже 14-й недели исследование шейной складки становится неинформативным, так как жидкость в этой области рассасывается.

    Полученные размеры шейной складки сопоставляются с нормами, характерными для того или иного срока беременности. В случае существенных изменений в большую сторону специалист обратит на это внимание. Но не стоит паниковать: при наличии сомнений женщине будет рекомендовано повторить данное исследование. К тому же, не стоит забывать, что оценка первого скрининга при беременности проводится комплексно.

    Ультразвуковое исследование является крайне важным при течения беременности, но оно обязательно должно быть дополнено результатами изучения крови.

    Еще один важный момент — определение носовой кости плода. Пока сложно говорить о ее размерах, но можно подтвердить наличие. Недоразвитие носовой кости может быть признаком генетических дефектов у плода.

    При скрининге первого триместра в венозной крови будущей мамы изучаются два показателя — хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный протеин, ассоциированный с беременностью А (РАРР-А).

    Женщине желательно сдать кровь в день выполнения УЗИ. Однако допустимо делать биохимический скрининг на следующий день или через один, но не более чем через три.

    ХГЧ — это «рыцарь» беременности. Он вырабатывается клетками оболочек эмбриона и ответственен за развитие беременности. При скрининге кровь исследуется на бета-фракцию ХГЧ: именно по ее значениям можно выявить отклонения в развитии плода. В первом триместре уровень хорионического гонадотропина стремительно увеличивается, и на 12-й неделе показатель ХГЧ максимален.

    Второй биохимический маркер — белок, ассоциированный с беременностью (PAPP-A). Он образуется организмом женщины, обеспечивая развитие детского места, а также отвечает за то, чтобы материнский организм не отторг плод как нечто чужеродное. Хотя изучать данный показатель можно уже в 7–8 недель беременности, все же уровень PAPP-A определяется одномоментно с ХГЧ, чтобы не обременять женщину. После 14-й недели результаты исследования этого белка будут не информативны.

    Первый скрининг является высокоинформативным комплексным обследованием будущей мамы. Однако не нужно впадать в панику, если имеются отклонения от нормы единичных показателей — на результаты может повлиять неправильно определенный срок беременности. Лишь существенные отклонения от нормы целого ряда показателей вызывают настороженность. Но и в этом случае женщина будет направлена на консультацию со специалистом, и ей будет предложено пройти дополнительные обследования.

    Реклама. 18+. Представленная информация не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет очный прием врача. Услуги оказываются ООО «Май Док». ИНН 7802654219. ОГРН 1187847031459. Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-78-01-009960. ООО «Нестле Россия» (ОГРН 1067746759662) не является аффилированным юридическим лицом данного общества и не несет ответственности за предоставляемые им услуги. Услуги платные. Количество консультаций ограничено.

    Смотрите обучающие видео, в которых опытные мамы делятся своими секретами.

    Как рацион питания беременной женщины влияет на развитие плода

    Питание матери имеет первостепенное значение в формировании малыша. Это касается не только здоровья ребенка, но и его способностей.

    УЗИ при беременности: показания, сроки и польза

    Ультразвуковое исследование назначается каждой женщине, находящейся в «интересном положении». Будущая мама должна пройти эту процедуру.

    Сроки проведения и расшифровка второго скрининга при беременности

    Каждый из трех скринингов является важным. В большинстве случаев второй скрининг включает углубленное ультразвуковое исследование. Но при.

    Мы считаем, что грудное вскармливание является идеальным питанием для младенцев, и всецело поддерживаем рекомендацию Всемирной организации здравоохранения об исключительно грудном вскармливании в течение первых шести месяцев жизни ребенка. Также мы признаем, что грудное вскармливание не всегда может быть доступно для родителей. Какой бы вариант кормления вы ни выбрали, клуб Nestlé Baby&me всегда готов предоставить новейшую научно обоснованную информацию, чтобы вы чувствовали поддержку и были уверены в том, что даете своему ребенку лучшее питание.

    с помощью электронной почты или телефона

    Войдите в систему, чтобы продолжить узнавать больше о правильном питании на каждом этапе развития вашего малыша!

    Введите электронную почту или телефон.

    Ссылка для авторизации выслана на e-mail.

    Введите проверочный код, высланный вам в SMS сообщении.

    pagespeed.lazyLoadImages.overrideAttributeFunctions();

    ВАЖНОЕ ЗАМЕЧАНИЕ. Мы считаем, что грудное вскармливание является идеальным началом питания для младенцев, поскольку грудное молоко обеспечивает сбалансированное питание и защиту вашего ребенка от болезней. Мы полностью поддерживаем рекомендацию Всемирной организации здравоохранения об исключительно грудном вскармливании в течение первых шести месяцев жизни с последующим введением адекватного питательного прикорма наряду с продолжением грудного вскармливания до двухлетнего возраста.
    Поскольку дети растут и развиваются по-разному, необходимо проконсультироваться со специалистом по вопросам введения прикорма.

    Детское питание под товарными знаками Nestle ® и Gerber ® всегда следует готовить, использовать и хранить в соответствии с инструкциями на этикетке, чтобы избежать риска для здоровья ребенка.

    Вопросы и ответы по первому скринингу

    Теоретически это можно сделать: срок уже позволяет. Однако будущий ребенок не всегда располагается так, чтобы врач с уверенностью назвал пол. Более достоверные сведения получают, начиная с шестнадцатой недели.

    Каков срок первого скрининга?

    Первый скрининг проводят в промежутке между 11-й и 14-й неделями беременности. Если исследование выполнено раньше этого срока, возможна неверная интерпретация данных. То же самое относится к информации, полученной после 14-й недели.

    На что берут кровь при первом скрининге?

    Анализ крови делают с целью установить уровень таких веществ, как β-ХГЧ и РАРР-А. Бета-хорионический гонадотропин важен для плода на ранних стадиях развития. В норме уровень этого гормонального вещества повышается, а затем плавно снижается.

    Чрезмерно высокое содержание β-ХГЧ говорит об опасности синдрома Дауна. Эти показатели также характерны для раннего токсикоза, многоплодной беременности, сахарного токсикоза у матери. Если уровень бета-хорионического гонадотропина ниже нормы, возможны такие патологии, как:

    • плацентарная недостаточность;
    • внематочная беременность;
    • синдром Эдвардса у плода.

    Белковый протеин А необходим для правильного развития и работы плаценты. Повышенное содержание РАРР-А не вызывает тревогу, а вот снижение уровня указывает на угрозу самопроизвольного прерывания беременности и развитие синдромов де Ланге и Дауна.

    Скрининг 1 триместра: сдавать кровь натощак или нет?

    Кровь для исследования берут из вены. Поэтому приходить в процедурный кабинет необходимо натощак. Разрешается выпить немного чистой воды без газа.

    Первый скрининг: какая нужна подготовка к сдаче крови?

    Перед сдачей крови на бета-хорионический гонадотропин и протеин-А необходимо соблюдать ряд условий. Следует:

    • за 2-3 дня отказаться от интимной близости;
    • накануне исключить из меню жирное мясо, шоколад, морепродукты;
    • ничего не есть за 6 часа до анализа.

    Важно также находиться в спокойном состоянии, не нервничать, не ускорять шаг при ходьбе. Стресс и физическая активность способны вызвать повышение концентрации некоторых веществ в организме, что исказит результаты анализа.

    Первый скрининг: что важнее — кровь или УЗИ?

    Важны оба исследования. Они дополняют друг друга и позволяют получить более точную информацию.

    Вначале необходимо сделать ультразвуковое исследование: оно точно определит срок беременности. Это позволит сравнить результаты анализа крови с показателями нормы, которые на ранних этапах развития плода меняются каждый день.

    Что нельзя есть перед первым скринингом крови?

    За 2-3 суток до двойного теста необходимо придерживаться специальной диеты. Это очень важно требование, поскольку его несоблюдение влечет за собой искажение результатов.

    Перед скринингом крови нужно отказаться от:

    • жареной и приправленной специями пищи;
    • жирного мяса;
    • мясопродуктов (колбасы, сала, бекона, копченостей);
    • консервов.

    Под запретом также находятся шоколад, орехи, куриные яйца, морепродукты, капуста, ржаной хлеб, бобовые.

    Разрешены крупы, сливочное и растительное масло, макароны, мед, овощи в свежем и отварном виде. Из мясных блюд показана отварная курятина.

    Какие анализы сдают в 1 триместре беременности?

    При первичной постановке на учет, примерно на 4-6 неделях, назначают:

    • общий анализ мочи и крови;
    • биохимический анализ крови (из вены);
    • тесты на гепатиты, ВИЧ, сифилис, ИППП, вирус простого герпеса, краснуху, цитомегаловирусную инфекцию, токсоплазмоз.

    Следует также определить резус и группу крови, сделать коагулограмму.

    Каждые четыре недели перед визитом к врачу-гинекологу нужно сдавать общий анализ мочи. Это позволяет контролировать состояние мочеполовой системы, выявить воспалительные заболевания, ранний токсикоз, гестационный сахарный диабет.

    На 11-14 неделе будущая мама проходит первый скрининг. Один из его этапов — сдача крови на определение уровня протеина-А и бета-хорионического гонадотропина.

    Статья проверена на соответствие медицинским стандартам ведущим специалистом клиники “Поликлиника+1”, дерматовенерологом, урологом, микологом

    Коротко о пренатальных генетических скринингах

    Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

    Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

    В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

    Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

    Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

    Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

    Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

    В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

    P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

    1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

    Если ответ «Да» – второй вопрос:

    2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

    Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

    Скрининг при беременности: все об УЗИ беременных

    Скрининг при беременности: все об УЗИ беременных

    Проведение скрининга во время беременности — важнейшая и высокоинформативная методика раннего выявления врожденных пороков развития плода. Скрининг при беременности позволяет оценить развитие малыша в динамике и выявить возможные патологии материнских и сформированных органов, которые могут стать причиной невынашивания беременности. УЗИ входит в комплекс пренатального скрининга вместе с биохимической диагностикой, когда в крови определяют уровень гормонов, что также может указать на наличие определенных патологий.

    Согласно графику, утвержденному Министерством здравоохранения, плановые УЗИ-скрининги проводятся трижды за весь гестационный период, но в некоторых случаях возникает необходимость дополнительных УЗ-исследований по показаниям. Тогда УЗИ делают пациентке так часто, насколько это нужно.

    Сроки проведения плановых УЗ-скринингов

    Когда с первых дней после зачатия беременность протекает без патологий и любых жалоб со стороны женщины, УЗ-скрининг делают трижды согласно следующему графику:

    • 10 недель – 13 недель 6 дней.
    • 18 – 22 недели.
    • 30 – 34 недели.

    УЗИ в первом и втором триместре рекомендуют планировать строго на указанный период беременности. Это связано с тем, что при своевременном выявлении грубых пороков развития у плода на сроке до 14 недель женщине делают прерывание беременности по медицинским показаниям. Позднее этого срока подобная манипуляция не проводится. Если серьезные отклонения в развитии плода выявлены лишь на втором УЗИ – до 22 недели, женщине показано проведение аборта.

    Требования к сроку проведения последнего – третьего планового УЗИ оговаривается лично с наблюдающим врачом и может быть перенесен ближе к родам, если женщину ничего не беспокоит и другие диагностические методики для динамического наблюдения состояния беременной и плода не указывают на возможные проблемы развития ребенка.

    Скрининг при беременности: УЗИ на ранних сроках

    Беременным не рекомендуют делать плановое УЗИ раньше, чем на 10 неделе гестационного периода. Однако в некоторых случаях ранний визит к специалисту ультразвуковой диагностики оправдан, но это должен подтвердить акушер-гинеколог и выписать соответствующее направление с описанием причины раннего УЗ-исследования.

    Раннее УЗИ делают в следующих случаях:

    • если у женщины предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным выкидышем;
    • после проведения процедуры ЭКО, когда требуется ранний мониторинг развития эмбриона;
    • при наличии болей внизу живота;
    • если женщину беспокоят частые головные боли, головокружения и сильная слабость;
    • при подозрении на пузырный занос;
    • когда появляются кровянистые выделения из половых органов – алые или коричневатые;
    • если у женщины не наступила очередная менструация, но домашний тест на беременность показал отрицательный результат.

    При наличии беспокоящих симптомов пациентке проведут УЗ-исследование вагинальным путем даже в первый день задержки месячных. Подобная методика позволяет определить внематочную беременность уже на 12 день после оплодотворяющего полового акта.

    Определить наличие эмбриона в полости матки можно уже на 5 день задержки менструации. Однако при отсутствии особых показаний к раннему УЗ-исследованию лучше отложить первый визит к ультразвуковому диагносту на 10-13 недели беременности.

    Скрининг первого триместра беременности

    Оптимальным сроком его проведения называют 11 – 13 акушерские недели гестационного срока. Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения, подобное исследование проводят всем беременным для определения серьезных патологий у плода, а также оценки состояния материнских органов, в том числе сформированных на период вынашивания ребенка. Врач оценивает анатомию плода, количество плодных яиц в матке (в последнем случае можно определить, однояйцевые или разнояйцевые будут близнецы), может изучить сердце и отходящие от него сосуды, прослушать сердцебиение, оценить подвижность эмбриона.

    Важнейшими показателями, оценка которых позволяет выявить грубые патологии у плода, являются:

    • копчико – теменной размер (КТР);
    • толщина воротникового пространства (ТВП);
    • расстояние между теменными буграми (БПР);
    • окружность головы;
    • частота сокращений сердца (ЧСС);
    • размер сердца и крупных сосудов;
    • структура полушарий головного мозга и их симметричность;
    • объем плодного яйца (ПЯ);
    • расстояние от лобной до затылочной кости;
    • расположение желудка, сердца у плода;
    • длины костей: бедренных, плечевых, голени, предплечья.

    Полученные на основании УЗИ данные сравнивают с нормами фетометрии плода и оценивают риск рождения ребенка с серьезными заболеваниями:

    Нормы фетометрии плода по неделям в первом триместре

    Нормы фетометрии плода по неделям в первом триместре

    ЧСС ударов в мин.

    Носовая кость в мм

    Оценивается только ее наличие без определения размера

    Оценивается только ее наличие без определения размера

    При этом данные фетометрии будут справедливы лишь в случае, когда копчико – теменной размер плода более 45,85 мм.

    Патологии плода, выявляемые на ранних скринингах

    Проведя оценку полученных на УЗИ данных скрининга при беременности, врач сравнивает их с результатами биохимического скрининга. Подобная диагностика позволяет на ранних сроках выявить следующие серьезные патологии развития плода:

    • аномальное развитие нервной трубки;
    • синдром Дауна – распространенное генетическое заболевание;
    • синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия с пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью в будущем;
    • синдром Эдвардса – генетическое заболевание, связанное с аномальным расположением внутренних органов, сражением пуповинных артерий, отсутствием носовых костей;
    • синдром Патау – заболевание, проявляющееся тяжелым поражением внутренних органов еще во время внутриутробного развития;
    • синдром Смита – Опица – генетическая болезнь, связанная с дисметаболическими нарушениями в организме, в результате чего у таких детей обнаруживают множественные пороки развития органов, аутизм и другие серьезные заболевания;
    • триплоидия – заболевание, при котором плод формируется с тройным набором хромосом, что проявляется множественными пороками развития;
    • омфалоцеле – аномалия расположения внутренних органов: они развиваются в грыжевом мешке.

    Во время первого скрининга при беременности также определяются следующие показатели, на основании которых оценивают риск самопроизвольного прерывания беременности:

    • Состояние внутреннего зева шейки матки: открытый/закрытый, укороченная шейка и т. д.
    • Отсутствие или наличие гиперактивности матки (тонус).
    • Толщина плаценты и ее расположение.
    • Количество сосудов в пуповине.
    • Количество вод.

    Когда скрининг при беременности — необходимость

    Прохождение планового скрининга первого триместра – рекомендуемая процедура, которую должна пройти каждая беременная женщина для сохранения своего здоровья и предупреждения рождения ребенка с грубыми пороками развития, которые зачастую несовместимы с жизнью. Но существует группа риска, для которых скрининг беременных – это обязательное мероприятие, прохождение которого должно строго контролироваться наблюдающим врачом. К этой группе относят:

    • женщин в возрасте 35 лет и старше;
    • курящих беременных;
    • пациенток, у которых было самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе;
    • тех, у кого отмечаются предпосылки самопроизвольного прерывания беременности;
    • женщин, у которых есть дети с аномалиями развития или ранее проведенные исследования в период прошлых беременностей установили риск подобных патологий;
    • пациенток, у которых в анамнезе была регрессирующая или замершая беременность;
    • тех, кто переболел инфекционными заболеваниями на ранних сроках вынашивания беременности;
    • женщин, которые принимали медикаменты, запрещенные или не рекомендуемые для приема в гестационный период;
    • пациенток, болеющих наркоманией или алкоголизмом;
    • тех, кто состоит в близкородственных отношениях с отцом ребенка, находящегося в утробе;
    • женщин, у которых в семье (или семье мужа) есть серьезные наследственные болезни.

    Как правило, таким пациенткам УЗИ делают более трех раз за период беременности для динамического наблюдения за состоянием плода. Скрининг при беременности в данном случае строго обязателен.

    Скрининг второго триместра

    На второе плановое УЗИ беременную направляют на сроке 18 – 22 недель. Это исследование окончательно подтвердит или опровергнет наличие врожденных аномалий развития, даже тех, которые могут остаться не выявленными на первом скрининге. Дородовое определение их наличия становится поводом для назначения дополнительных диагностических процедур, которые окончательно установят, нужно ли такую беременность пролонгировать. В противном случае на сроке до 22 недель еще можно сделать прерывание беременности по медицинским показаниям, не вызывая искусственные роды.

    Важно сделать оценку материнских органов на этом этапе беременности и определить, нуждается ли женщина в корректирующей терапии, которая обычно направлена на сохранение беременности. Скрининг при беременности позволяет оценить состояние внутреннего зева шейки матки. Шейка должна оставаться в закрытом состоянии до последних недель беременности, в противном случае для предупреждения самопроизвольного выкидыша пациентке накладывают специальные швы или пессарии.

    Врач-диагност проводит исследование состояния плаценты. Важнейшими характеристиками являются:

    • расположение плаценты;
    • ее толщина;
    • ее степень зрелости.

    Полученные данные используют для предварительного планирования способа родоразрешения, выявления вероятности фетоплацентарной недостаточности, оценки развития материнских органов и способности полноценно доносить беременность.

    Во втором триместре большое значение имеет количество околоплодных вод. Вычисляя посредством УЗИ индекс амниотической жидкости, можно определить много- или маловодие, что может негативно отражаться на развитии плода.

    Фетометрия во втором триместре

    Второй УЗ-скрининг беременных подразумевает также проведение развернутой фетометрии плода и оценку развития плода в динамике. Для этого грамотный диагност предварительно изучает результаты первого скрининга, проведенного на сроках 10 – 13 недель беременности, после чего проводит УЗ-исследование плода для определения важнейших параметров плода:

    • окружность головы;
    • окружность живота;
    • размер и расположение внутренних органов;
    • длина бедра;
    • бипариетальный размер и др.

    На основании полученных результатов УЗИ врач делает заключение о точном сроке беременности, определяет, нет ли у плода внутриутробной задержки развития (ЗВУР). Если появляются подозрения на ЗВУР, УЗ-диагностику делают пациентке каждые 2 недели.

    Второй УЗ-скрининг является самым ожидаемым для большинства родителей, так как он позволяет с большой достоверностью определить пол будущего ребенка. Этот факт попадает под контроль врача лишь в том случае, когда в роду у будущих родителей есть серьезная наследственная болезнь, которая передается только определенному полу, например, гемофилия у мальчиков.

    Скрининг последнего триместра — третий триместр требует особого внимания

    УЗ-диагностика проводится на сроке 30 – 34 недель и главной ее функцией является оценка локализации плаценты, ее функции, изучение состояния плода, его внутренних органов, а также степень готовности к родам материнских органов. Последний скрининг покажет, какой путь родоразрешения наиболее безопасен для ребенка и женщины, как скоро произойдут роды и нужна ли дополнительная предродовая подготовка.

    Оценке подлежат следующие показатели:

    • предлежание плода: поперечное или тазовое требует кесарева сечения;
    • срок беременности, которому соответствуют размеры плода;
    • толщина плаценты, ее строение, локализация, степень зрелости – отклонение от нормы одного из показателей может стать причиной кислородного голодания развивающегося плода;
    • состояние пуповины: УЗИ позволяет определить обвитие и выбрать подходящую тактику родоразрешения в конкретном случае;
    • длина шейки матки, степень ее открытия: при наличии открытия или малой длины шейки матки женщине показана корректирующая терапия;
    • чистота и количество околоплодных вод;
    • при многоплодной беременности оценивают разницу размеров плодов.

    На третьем УЗИ также проводится развернутая фетометрия плода: определяют длину конечностей, объем живота, грудной клетки, головы, определяют ЧСС и другие показатели. Согласно полученным данным определяют срок беременности, который обычно на 1 – 2 недели отличается от акушерского срока. Это связано со скачкообразным внутриутробным развитием плода и не может быть основанием для подозрения ЗВУР.

    На третьем УЗИ определяют вес ребенка, исходя из которого можно определить его приблизительную массу при рождении. С большой достоверностью определяется пол плода, если он во время исследования не скрестил ножки.

    Оценке подлежит правильность строения внутренних органов плода: мозга, легких, сердца, органов брюшной полости и т. д., а также оценивается его двигательная активность. На третьем УЗИ можно выявить:

    • аномалии развития, которые совместимы с жизнью, но могут потребовать оказания срочной коррекции – медикаментозной или хирургической – сразу же после появления на свет;
    • кислородное голодание плода, что хорошо определяется его двигательной активностью и расслабленностью мышц; за время проведения УЗИ ребенок должен пошевелиться минимум 2 раза;
    • предлежание плода: если оно тазовое, делают наружный поворот через брюшную стенку.

    УЗИ с доплером в третьем триместре

    По показаниям могут назначить дополнительное доплер УЗИ – исследование, позволяющее оценить кровоснабжение плода. Во время допплерометрии изучают скорость кровотока в пуповине, сосудах матки, средней мозговой артерии, аорте плода. Исследование позволяет определить, хватает ли плоду кислорода и питательных веществ для полноценного развития.

    Показания для назначения доплер УЗИ:

    • обвитие пуповины;
    • резус-конфликтная беременность;
    • фетоплацентарная недостаточность;
    • патологии беременности в анамнезе;
    • сахарный диабет;
    • гестоз;
    • многоплодная беременность;
    • неудовлетворительный результат кардиограммы;
    • малый прирост высоты стояния дна матки;
    • если размеры плода, определенные на предыдущем УЗИ, не соответствуют реальному сроку беременности.

    Доплер УЗИ могут назначить и во втором триместре, если есть подозрения на гипоксию плода.

    Дополнительные УЗИ

    Иногда врач может направить беременную на ультразвуковую диагностику не три, а более раз за весь срок вынашивания ребенка. Такая необходимость возникает в случаях, когда по результатам анализов или других методик мониторинга состояния беременной были выявлены отклонения или у женщины появились тревожащие симптомы.

    Дополнительное УЗИ — внеплановый скрининг — назначают независимо от срока беременности в следующих случаях:

    • если у беременной появились боли внизу живота, обильные влагалищные выделения невыясненного происхождения, особенно с неприятным запахом, беспокоит слабость или головокружения;
    • когда женщина не отмечает шевелений плода даже после 20 недели;
    • если беременная перенесла бактериальные или вирусные инфекции на любом сроке вынашивания ребенка;
    • в случае, когда родовая активность началась ранее 36 недели; исследование могут проводить даже во время схваток;
    • накануне предполагаемой даты родов, если третье УЗИ определило опасное предлежание плода;
    • перед родами для определения окончательного расположения плода и выбора тактики родоразрешения.

    Как подготовиться к скринингу

    Подготовки требует только абдоминальное УЗИ в первом триместре. Вагинальный метод диагностики и УЗИ во втором и последнем триместрах проводят без подготовительных мероприятий.

    При проведении скрининга первого триместра, располагая датчик в нижней области живота, требуют соблюдения следующих правил:

    • Мочевой пузырь должен быть наполнен: для этого нужно за 40 минут до исследования выпить 500-700 мл воды или не мочиться 3-4 часа до УЗИ;
    • За 2 дня до скрининга рекомендуют придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение газообразования в кишечнике; для этого нужно исключить газообразующие продукты: свежие фрукты, овощи, бобовые, кисломолочную продукцию и т. д.

    Не стоит отказываться от проведения УЗИ, если на этом настаивает врач. Ультразвуковое исследование можно проходить столько раз, сколько это потребуется для адекватной оценки состояния плода и динамического наблюдения за его развитием. В некоторых случаях беременные посещают кабинет УЗ-диагностики каждые 2 недели.

    В этом нет ничего опасного, так как УЗИ представляет собой лишь звуковые волны, которые отражаются от тканей плода и органов женщины, поэтому не способны отразиться на состоянии ребенка и матери. Куда важнее вовремя выявить грубые пороки развития или состояния, которые можно скорректировать, если начать лечение своевременно.

    Где делают скрининг при беременности в Санкт-Петербурге, цены

    Приглашаем Вас пройти обследование в СПБ в специализированной акушер-гинекологической клинике Диана. Мы используем новый экспертный аппарат с доплером и функциями 3Д и 4Д. Скрининги проводят опытные специалисты с высшей квалификационной категорией. Цена обследования беременных — от 1300 руб. в зависимости от срока беременности и необходимого набора тестов.

    Первый скрининг

    Первый скрининг – это важное и волнующее событие для будущих родителей. В этом разделе мы разберемся зачем нужен пренатальный скрининг, какие обследования включает, сроки проведения и особенности подготовки.

    Скрининг первого триместра – это одна из трех ступеней углубленного наблюдения за развитием малыша, которая позволяет заметить малейшие отклонения и вовремя сообщить об этом будущим родителям. Задача врача — предоставить полную информацию о состоянии плода, обнаруженных аномалиях развития, заболеваниях, последствиях как для мамы, так и для ребенка. На основании чего женщина принимает решение о пролонгировании или прерывании беременности.

    Первый скрининг фокусируется в основном на генетических аномалиях и наследственных заболеваниях. Не только хромосомные болезни можно заподозрить при первом большом обследовании, но и врожденные пороки сердца, диафрагмальные, пупочные грыжи.

    Первый скрининг проводится на 11-14 недели беременности. Такой временной отрезок не случаен. Во-первых, 11 недель – это минимальный срок, на котором можно заподозрить крупные пороки развития органов. Во-вторых, кости достаточно сформированы, чтобы определить, например, размер и форму черепа, сердце приобретает 4-х камерную структуру, близкую к той, что имеют взрослые.

    Первый скрининг включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Скрининг первого триместра проводится в учреждениях экспертного уровня. Доктора ультразвуковой диагностики в таких лечебных учреждениях дополнительно проходят обучение для работы с врожденными патологиями, имеют большой опыт и, что немаловажно, аппараты УЗИ высокой разрешающей способности.

    Анализ крови проводится с определением β-ХГЧ и плацентарного протеина А. Поговорим подробнее о каждом показателе.

    • β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — это гормон, который вырабатывается плацентой после прикрепления зародыша к матке и вызывает перестройку женского организма под нужды ребенка. Достигает своего максимума с 8 по 12 неделю. Повышение этого гормона может свидетельствовать о наличии хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна.
    • Плацентарный протеин А (РАРР-А или протеин А, ассоциированный с беременностью) – очень важный белок, выделяемый плацентой. Он способствует росту плаценты и строительству сосудов, по которым плод будет получать питание. Уровень белка зависит от срока беременности – чем больше срок, тем больше РАРР-А. Снижение уровня плацентарного протеина А характерно для синдрома Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме).

    Ультразвуковое исследование.

    Плод в 12 недель уже имеет очертания маленького человечка. Следует оговорится, что УЗИ, вопреки распространенному мифу, безопасный метод обследования как для беременной, так и для будущего ребенка. УЗ-скрининг ничем не отличается от обычного УЗИ. Беременная ложится на кушетку, кожа живота смазывается гипоаллергенным гелем и, с помощью датчика, доктор визуализирует плод.

    При исследовании врач ультразвуковой диагностики определяет несколько важных показателей: толщина воротникового пространства, теменно-копчиковой размер и размер костей носа.

    • Воротниковое пространство – это область между кожей и мягкими тканями плода в области шеи, в которой находится жидкость. Является важным маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Также увеличение толщины воротникового пространства может являться сигналом о наличии врожденного порока сердца, дисплазии скелета, пупочной или диафрагмальной грыжи.

    • Теменно-копчиковой размер (КПТ) – это длина линии от верхушки головы плода по спине до копчика. Пожалуй, это наиболее точный параметр для определения срока развития плода. При синдроме Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме), Синдроме Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдроме Тернера отмечается выраженное замедление развития плода. Поэтому КПТ будет меньше средней нормы. При синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме) размеры плода соответствуют норме и стоит опираться на другие показатели.
    • Наличие и длина носовой кости — важный признак нормального развития плода. При синдроме Дауна кости носа короче или не визуализируются у 60-70% плодов с этой патологией. Что вместе с другими показателями повышает вероятность раннего обнаружения этого синдрома.

    Отклонение результатов скрининга первого триместра от норм не говорит о стопроцентной патологии и необходимости прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки. Отклонения могут обнаруживаться при многоплодной беременности (беременностью двойней), неправильном определении срока гестации, сахарном диабете. Выявление групп риска производится программой. На данный момент в России сертифицированы две программы – PRISCA и ASTRAIA.

    На основании результатов УЗИ, анализа крови, возраста мамы, этнической принадлежности и дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО) рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с определенной хромосомной патологией. Например, соотношение 1:1200 говорит о том, что у 1 из 1200 беременных с аналогичными параметрами рождается ребенок с пороком развития. Если риск высокий (1:100 и выше) или на УЗИ выявлены серьезные аномалии развития, то беременная направляется в медико-генетический центр для консультации врача-генетика и проведения углубленного обследования инвазивными методами, о которых пойдет речь дальше.

    Инвазивные методы.

    Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.

    • Амниоцентез – это забор небольшого количества околоплодных вод (около 25 мл), которые содержат клетки плода. Как правило, это недолгая процедура, которую по степени болезненности можно сравнить с обычным забором крови. Манипуляция представляет из себя введение тонкой игры, а в случае доступа через влагалище — катетера в полость матки сквозь амниотическую оболочку под контролем УЗИ датчика. Это инвазивная процедура несет минимальные, но риски, связанные с преждевременными родами. При проведении амниоцентеза риск выкидыша составляет 01%-0.25%. После исследования рекомендуется отдых, отсутствие нагрузок в течение 48 часов и в течение 72 часов воздержаться от половых контактов.

    • Биопсия ворсин хориона. Для начала стоит сказать о том, что это за структура. Хорион – одна из плодных оболочек вокруг ребенка. И оболочки и плод развивались исходно из одной клетки. Их генетический состав идентичен, поэтому, взяв небольшое количество клеток хориона, мы можем оценить кариотип ребенка. Биопсия проводится трансабдоминальным или влагалищным доступом. Под контролем датчика УЗИ вводится игла, которая захватывает часть клеток ворсин. Риск преждевременных родов выше, чем при амниоцентезе, но составляет менее 1%. Далее материал направляется в лабораторию для кариотипирования.

    Существует еще один тест на выявление хромосомных патологий, который не так распространен в России, как инвазивный скрининг. НИПТ (NIPT или cfDNA) – неинвазивный тест на определение клеток плода, циркулирующих в организме матери, которые в последующем также кариотипируются. На сегодняшний день данный тест не входит в программу ОМС, но производится многими частными лабораториями. Производители теста заявляют о 99% точности результатов в отношении синдрома Дауна и Эдвардса, и 72-92% при диагностике синдрома Патау.

    Однако существуют и ограничения:

    • количество плодов более 2;
    • если имеются признаки замершей одноплодной беременности;
    • беременной проводилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга до беременности;
    • при наличии онкологических заболеваний мамы.

    Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.

    Что делать, если обнаружили порок развития плода?

    В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).

    Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!

    Подготовка к первому скринингу.

    Специальная подготовка не требуется. Забор крови производится утром, натощак, как и при любой сдаче крови, ограничений в потреблении чистой питьевой воды нет.

    Читайте также:  Обсуждение темы: Дисплазия тазобедренного сустава – симптомы и признаки патологии. Лечение дисплазии – массаж, гимнастика, упражнения
Ссылка на основную публикацию